cосудистый тип синдрома Элерса – Данло
Варикозная болезнь нижних конечностей (ВБНК) у пациентов с сосудистым типом синдрома Элерса – Данло (СЭД) представляет собой редкую и сложную клиническую ситуацию, требующую особого подхода. Сосудистый тип СЭД является наиболее опасной формой генетического заболевания и характеризуется нарушением синтеза коллагена 3-го типа вследствие мутаций в гене COL3A1. Это приводит к низкой прочности стенок артерий и вен, что обуславливает высокий риск их спонтанных разрывов, а также тяжелых осложнений при любых травмах или хирургических вмешательствах. В связи с этим любые манипуляции, особенно хирургические, у таких пациентов должны проводиться с предельной осторожностью, после тщательной диагностики и оценки всех возможных рисков. Диагностический алгоритм включает клинический осмотр, дуплексное ультразвуковое сканирование вен нижних конечностей, коагулологическое обследование, а также молекулярно-генетическое тестирование. В статье приведены два клинических примера. 46-летней пациентке с ВБНК и верифицированным сосудистым типом СЭД была выполнена минифлебэктомия под местной анестезией. Операция прошла успешно, с уменьшением симптомов хронической венозной недостаточности. Второй случай касался 21-летнего пациента, у которого в анамнезе отмечались рецидивирующие эпизоды тромбоза глубоких вен, а также носовые кровотечения и гематомы при минимальных травмах. Учитывая высокий риск осложнений при инвазивном вмешательстве, а также результаты генетического анализа, подтверждающего сосудистый тип СЭД, было принято решение отказаться от оперативного лечения. Пациент получал комплексную консервативную терапию. Таким образом, лечение ВБНК при сосудистом типе СЭД требует высокой степени настороженности и мультидисциплинарного подхода. Хирургическое лечение при сосудистом типе СЭД должно быть максимально щадящим. Генетическое тестирование необходимо при раннем развитии варикоза. Важен индивидуальный подбор анестезии и постоянное наблюдение пациентов из-за высокого риска сосудистых осложнений.
Введение
Варикозная болезнь нижних конечностей (ВБНК) распространена в общей популяции, что обуславливает необходимость уделять большое внимание определению показаний к хирургическому лечению, анализу осложнений и рецидивов, а также поиску путей улучшения результатов хирургического лечения [1]. Значимым оценочным критерием является сохранение или рецидив патологического венозного рефлюкса. С целью изучения безопасности оперативного вмешательства важна оценка риска осложнений тромбозов в послеоперационном периоде. Врожденная несостоятельность стенок вен, их клапанного аппарата при различных дисплазиях соединительной ткани (ДСТ) рассматривается в качестве основополагающего фактора в патогенезе варикозного расширения вен различной локализации [2]. Измененная соединительная ткань за счет нарушения строения волокнистых структур (коллагеновых волокон) утрачивает основные функции, прежде всего каркасную или опорную, что лишь усугубляет венозную недостаточность и приводит к необратимому расширению просвета вен, развитию рефлюкса венозной крови и, как следствие, повышению частоты рецидивов в послеоперационном периоде [3].
Клинические частые признаки ДСТ: гипермобильность суставов (ГМС), гиперрастяжимость и/или хрупкость кожи, плохое заживлением ран, характерные для синдрома Элерса – Данло (СЭД). При внешнем сходстве они могут быть симптомами различных заболеваний из группы ДСТ и различаться по прогнозу и риску осложнений [4]. Это обусловливает существенные трудности в правильности и своевременности постановки диагноза. Современная классификация СЭД (2017 г.) [5] основывается на молекулярном патогенезе, учитывая широкий фенотипический спектр, и выделяет 13 различных типов заболевания. Сосудистый тип СЭД (OMIM №130050) является самым опасным, жизнеугрожающим заболеванием в связи с риском разрыва стенок сосудов среднего и крупного калибра и стенок полых органов (кишечник, мочевой пузырь) [5–7]. Он встречается редко – с частотой около 1:50 000 – 1:100 000 населения и наследуется по аутосомно-доминантному типу [5]. Раннее начало варикозного расширения вен (в возрасте до 30 лет и у нерожавших женщин) является одним из малых критериев для данного типа СЭД [8, 9].
Учитывая редкость встречаемости сосудистого типа СЭД в популяции, нам хотелось бы поделиться личным опытом: двумя случаями выявления данной патологии, подбора щадящего хирургического подхода и наблюдения.
#варикознаяболезнь #синдромэлерсаданло #сосудистаядисплазия #генетическоетестирование #col3a1мутация #минимальноинвазивнаяхирургия