Синдром Дауна – одна из самых известных генетических особенностей человека. Несмотря на то, что об этом состоянии известно уже много десятилетий, вокруг него до сих пор существует немало мифов и стереотипов. Кто же такие люди с синдромом Дауна и чем они отличаются от других?
Солнечный мир Марселя Замыслова
Его день расписан буквально по минутам. Плавание, бадминтон, бочча, современный фиджитал-спорт и обязательная общая физическая подготовка. Глядя на этот график, сложно представить, что у 17-летнего Марселя Замыслова есть свободное время. Но он успевает все: и старательно заниматься с логопедом, и осваивать программу домашнего обучения, и даже баловать родителей завтраками собственного приготовления. А еще – поиграть с лучшим другом, йоркширским терьером Тимом. Тим появился в семье три года назад: родители Марселя чувствовали, что сыну нужен кто-то такой же добрый и любящий, как он сам.
Глядя на сегодняшнего Марселя – активного и спортивного юношу – трудно поверить, через что пришлось пройти его семье.
– Мы с мужем очень ждали первенца, – вспоминает мама Марселя Ирина Замыслова. – Сын родился недоношенным с пороком сердца и синдромом Дауна. Мы очень тяжело приняли эту информацию, полгода жили в постоянном страхе за его жизнь. Домой попали только в шесть месяцев, а до этого – реанимация, больницы Нижневартовска, кардиоцентр... Это был невероятно сложный период.
Настоящая жизнь, по словам мамы, началась именно после выписки. В 2012 году Марсель впервые попал на реабилитацию в центр «Добрый волшебник». Там семья увидела других «солнечных» детей и поняла: они не одни. Мальчик начал заниматься адаптивной аквааэробикой, окреп, стал меньше болеть. Оказалось, что вода – это его стихия.
– Я и представить не могла, что сын будет заниматься плаванием всерьез, – делится Ирина. – А сейчас мы ездим на соревнования, получаем награды. Марсель плавает вольным стилем и на спине. Но главное для него даже не медали, а общение. Старты – это возможность встретить друзей, таких же открытых миру ребят.
Любовь к сыну переросла для Ирины Замысловой в нечто большее – в желание помогать другим. То, что начиналось как родительское сообщество из семи семей, за восемь лет выросло в серьезную организацию. В 2023 году была официально зарегистрирована АНО «Солнечные дети», объединившая уже более 70 семей Сургута. Пока у организации нет собственного помещения, где дети могли бы социализироваться и проводить праздники, но активные родители не сдаются. Они не прячут детей в четырех стенах, а доказывают: каждый человек уникален.
Одним из ярких примеров такой интеграции стал фотопроект «Профессия мечты». Марсель примерил на себя роль повара в одном из городских ресторанов. Целый день под прицелом камер он трудился на профессиональной кухне.
– Это был невероятный день, – рассказывает Ирина. – Марсель был очень счастлив. Он обожает готовить, это у нас семейное – папа Марселя тоже повар, и они часто вместе колдуют над чем-то вкусным.
Уже 21 марта Марселя ждет новое испытание и новая радость – инклюзивные соревнования по плаванию в Москве. Там, на голубых дорожках столичного бассейна, «солнечный» парень из Сургута снова будет доказывать: лишняя хромосома не мешает жить полной жизнью, побеждать и просто любить этот мир, который отвечает ему взаимностью.
Генетическая особенность, а не болезнь
Синдром Дауна – это врожденная генетическая особенность. У большинства людей в клетках организма содержится 46 хромосом, которые несут генетическую информацию. У людей с синдромом Дауна их 47, потому что присутствует дополнительная копия 21-й хромосомы. Поэтому другое название этого состояния – трисомия 21.
– Такая особенность возникает еще на самых ранних этапах развития эмбриона. Дети с этим синдромом могут родиться у родителей любого возраста. Это случайная генетическая ошибка, которая может произойти в любой семье и не зависит от образа жизни родителей, возрастает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у женщин старше 35 лет и при наличии в семье генетических перестроек хромосом, когда кто-то из родителей может быть носителем трисомии, но это крайне редкая ситуация, – рассказывает главный внештатный генетик депздрава Югры, заведующий медико-генетической консультацией БУ «Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства» Лев Колбасин.
Как можно узнать человека с синдромом Дауна
У людей с этой особенностью есть некоторые характерные внешние черты. Например: миндалевидный разрез глаз, более плоская переносица, небольшие уши, короткая шея, одна поперечная складка на ладони. Как правило, они небольшого роста.
Но важно понимать: каждый человек с синдромом Дауна уникален. Внешние признаки могут проявляться по-разному, а иногда почти незаметны.
– У некоторых людей с синдромом Дауна могут встречаться определенные медицинские особенности. Среди них: врожденные пороки сердца, проблемы со слухом или зрением, особенности работы щитовидной железы, пониженный мышечный тонус в детстве, повышенный риск развития онкологических заболеваний, – рассказывает Лев Колбасин.
Также обычно наблюдается замедленное интеллектуальное развитие. Дети с синдромом Дауна учатся ходить, говорить и читать немного позже, чем их сверстники. Однако современные программы ранней помощи, занятия с педагогами и медицинская поддержка позволяют таким детям успешно развиваться, учиться и социализироваться.
Общество без барьеров
Сегодня во многих странах меняется отношение общества к людям с синдромом Дауна. Их все чаще называют «солнечными людьми» – за их открытость, искренность и эмоциональность. Люди с этой особенностью могут учиться в школах, заниматься спортом и творчеством, работать, участвовать в общественной жизни. Они становятся актерами, художниками, спортсменами и общественными активистами.
Главная задача современного общества – создать условия, в которых каждый человек сможет реализовать себя. Люди с синдромом Дауна нуждаются не в жалости, а в поддержке, понимании и равных возможностях. Инклюзивное образование, доступная среда и уважительное отношение помогают им раскрывать свои способности и жить полноценной жизнью.
А главное, люди с синдромом Дауна – это прежде всего люди, со своими мечтами, талантами, эмоциями и правом быть частью общества.
Читать статью и следить за актуальными новостями на сайте Сургутской трибуны