Полногеномное секвенирование в диагностике задержки речевого развития

Задержка речевого развития (ЗРР) - отставание в темпе формирования речи по сравнению с возрастными нормами

Некоторые возможные причины задержки речевого развития

🧠 Неврологические нарушения

Последствия перинатального повреждения центральной нервной системы (например, из-за гипоксии плода), детский церебральный паралич (ДЦП), врожденные пороки развития головного мозга, последствия перенесенного энцефалита и др.

🦻🏻Нарушения слуха

Например, врождённая или приобретённая тугоухость

💀 Пороки развития челюстно-лицевого аппарата

Волчья пасть, заячья губа, микрогнатия и другие особенности строения, которые мешают артикуляции.

👥 Психологические и социальные факторы

Недостаток речевой стимуляции, социально-педагогическая запущенность, стресс, неблагоприятная семейная обстановка.

🧬 Генетические факторы

Появление у ребенка мутаций в генах, которые связаны с развитием речи.

❗️ Исследования показывают, что генетические факторы играют значительную роль в развитии речи.

📎 Например, выявлена связь между задержкой речи и изменениями в генах FOXP2, CNTNAP2, ATP13A4, KIAA0319, SETX и др.

Мутации в этих генах могут влиять на формирование речевых зон мозга, координацию мышц, участвующих в артикуляции, и другие процессы.

📌 Также описаны случаи, когда задержка речи была связана с микроделециями или микродупликациями хромосомных регионов.

Например:

- микроделеция 12p13.33 (ген ELKS/ERC1) ассоциирована с речевой апраксией и поведенческими проблемами;

- микроделеция 17p11.2 была выявлена как причина задержки развития речи у некоторых пациентов.

🖇️ Полногеномное секвенирование (ПГС) - один из современных методов диагностики, который помогает выявить как раз генетические причины ЗРР.

ПГС позволяет расшифровать всю последовательность генов ДНК человека, что даёт возможность обнаружить широкий спектр генетических вариантов, которые могут быть причиной заболеваний, включая ЗРР.

Преимущества ПГС:

✔️ Обнаружение почти всех изменений в ДНК, включая мутации, делеции, дупликации и структурные перестройки.

✔️ Возможность выявления новых, ранее неизвестных мутаций и генов, связанных с заболеваниями.

✔️ Высокая чувствительность, позволяющая обнаруживать мозаичные мутации.

✔️ Возможность переанализа данных при появлении новых научных знаний.

❓ Когда может быть назначено ПГС при ЗРР:

↪️ При отсутствии других явных причин для задержки развития.

↪️ При сочетании ЗРР с другими клиническими признаками генетической патологии (например, с когнитивными нарушениями или внешними особенностями).

↪️ Если другие генетические тесты (например, таргетные панели, которые фокусированы на списке конкретных генов) не выявили причину.

↪️ При подозрении на конкретные наследственные синдромы, включающие задержку речи в симптомокомплекс.

💡 Важно:

✔️ Диагностика ЗРР должна включать комплексный подход, включающий неврологическое, логопедическое, психологическое, генетическое и другие обследования.

✔️ При подозрении на генетическую природу ЗРР СНАЧАЛА необходимо обратиться к врачу-генетику.

Только по результатам его консультации можно будет подобрать целесообразный в каждом конкретном случае объем генетического обследования.