🏥 В Ильинскую больницу обратилась мама 3-летнего мальчика с жалобами на периодические носовые кровотечения, пятно на носу по типу ссадины

🏥 В Ильинскую больницу обратилась мама 3-летнего мальчика с жалобами на периодические носовые кровотечения, пятно на носу по типу ссадины.

При подробной беседе с врачом выяснилось, что иногда у ребенка в общем анализе крови отмечается снижение уровня тромбоцитов, но затем восстанавливается. Также при осмотре врач обратила внимание на исчерченность ногтевых пластин, сухость кожи, географический язык.

У врача возникло несколько предположений, был рекомендован необходимый объем исследований, по результатам которого стало ясно, что проблема во врожденном дефекте иммунитета.

С помощью молекулярно-генетического анализа выявили крайне редкий патогенный вариант в гене TINF2 (встречаемость менее 1:1000000), приводящий к развитию врожденного дискератоза, диагностика которого очень затруднительна, а прогноз зависит от скорости постановки диагноза и принятия необходимых решений.

Врожденный дискератоз (синдром Зинсера–Энгмана–Коула) — редкое генетическое заболевание с костно-мозговой недостаточностью, аномалиями кожи, слизистых и предрасположенностью к злокачественным заболеваниям. Генетические дефекты (которых уже более 20) нарушают репликацию ДНК в стволовых клетках, вызывая апоптоз и фиброз.

🔗Подробнее о других симптомах этого состояния в статье ревматолога, иммунолога, педиатра А.Л.Козловой

Вариант терапии в основном зависит от клинико-лабораторных проявлений и степени их выраженности, но радикальным вариантом является проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.

Сейчас ребенок проходит дополнительные обследования. Мы верим, что в его жизни и судьбе все сложится благополучно, и мы приложим для этого все усилия.

Внимание к деталям, опыт работы со сложными случаями, неравнодушие — отличительные черты сотрудников центра диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний и всех специалистов Ильинской больницы. Мы обладаем уникальным диагностическим и терапевтическим ресурсом, сопоставимым с лучшими мировыми центрами.

#аутовоспаление #РедкиеБолезни