Ученые РНИМУ им. Пирогова разработали первый в России диагностический набор для полноэкзомного секвенирования — расшифровки всех кодирующих участков генома человека. Комплект реагентов GLxS прошел испытания Росздравнадзора и теперь может использоваться в медицинских учреждениях по всей стране. Сообщение опубликовано в Telegram-канале Минздрава РФ.
Что такое полноэкзомное секвенирование?
Экзом — это кодирующие участки генов, которые содержат инструкции для синтеза белков. Хотя экзом занимает всего около 1–2% всего генома, в нем скрыто примерно 85% мутаций, вызывающих наследственные заболевания.
Полноэкзомное секвенирование позволяет прочитать эти участки и найти генетические поломки. Раньше такая диагностика применялась в основном в науке, но теперь стала доступна в больницах.
Зачем это нужно?
Главное применение — преконцепционный скрининг. Будущие родители еще на этапе планирования беременности смогут оценить риски передачи ребенку наследственных болезней. Также набор поможет в диагностике редких генетических заболеваний, когда другие методы уже не работают.
Почему это важно?
Исполняющий обязанности заведующего лабораторией геномики Дмитрий Коростин пояснил: чтобы использовать научную разработку в медицине, каждый компонент должен иметь регистрационное удостоверение. Теперь все три ключевых элемента системы GLxS зарегистрированы.
Это значит, что клиники могут проводить полный цикл генетической диагностики — от взятия крови до выдачи готового заключения — используя отечественные реагенты.