Ученые Пироговского университета Минздрава смогли разработать первый в стране набор для полной дешифровки генов человека. Данное открытие позволит ученым улучшить диагностику наследственных заболеваний.
Специалисты Института трансляционной медицины РНИМУ имени Н. И. Пирогова рассказали о создании диагностического набора реагентов GLxS. Он стал первым комплектом для полноэкзомного секвенирования, который уже получил разрешение на использование в клиниках.
Сообщается, что набор уже прошел все необходимые испытания в Росздравнадзоре и в будущем его смогут применять не только для научных целей, но и диагностики в медицинских учреждениях. Специалисты уточнили, что полноэкзомное секвенирование представляет из себя метод, благодаря которому возможно анализировать кодирующие участки генов.
В них, обычно, сосредоточено порядка 85% мутаций, которые приводят к наследственным заболеваниям. Благодаря этому появляются новые возможности для будущих родителей, которые смогут оценить риски передачи наследственных патологий на этапе планирования беременности.
Ранее биологи из США получили первые точные данные о структуре вируса Андес — патогена, который периодически передается от грызунов людям в Южной Америке и убивает около 40% зараженных.