В России создали набор для расшифровки всех генов человека: он поможет в диагностике наследственных болезней

Отечественная медицина вышла на новый уровень диагностики наследственных заболеваний. Ученые Пироговского Университета (РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России) разработали и зарегистрировали первый в стране диагностический комплект, позволяющий клиникам проводить полноэкзомное секвенирование — фактически «прочтение» всех кодирующих участков генома человека.

Как сообщили в Министерстве здравоохранения РФ, уникальный набор реагентов получил имя GLxS. Он успешно прошел все испытания в Росздравнадзоре, что открывает дорогу для его применения не в научных лабораториях, а в практическом здравоохранении.

«Специалисты Института трансляционной медицины РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России зарегистрировали диагностический набор реагентов GLxS. Это первый в стране комплект для полноэкзомного секвенирования, разрешенный для применения в клиниках. GLxS прошел все испытания Росздравнадзора, что позволит использовать его не только для экспериментов, но и для постановки реальных диагнозов в больницах по всей стране», — отмечается в сообщении ведомства.

Новый метод позволяет заглянуть в ту часть ДНК, где скрыто около 85% мутаций, приводящих к развитию наследственных патологий. В первую очередь технология будет востребована для уточнения сложных диагнозов, а также для превентивной диагностики. Теперь будущие родители смогут еще на этапе планирования беременности оценить риски передачи ребенку генетических заболеваний.

Ключевая особенность разработки заключается в том, что теперь весь цикл генетического анализа — от забора крови до выдачи заключения — может проводиться непосредственно в клиниках, без необходимости обращаться в сторонние исследовательские центры.

«Чтoбы научные решения мoгли испoльзoваться для пoстанoвки диагнoза, каждый кoмпoнент дoлжен иметь регистрациoннoе удoстoверение. Теперь мы зарегистрирoвали все три ключевых кoмпoнента. Клиника мoжет развернуть у себя пoлный цикл диагнoстики: oт прoбирки с крoвью дo гoтoвoгo заключения», — пояснил исполняющий обязанности заведующего лабораторией геномики Пироговского Университета Минздрава России Дмитрий Коростин.