Власти Пензенской области обновляют правила проверки новорожденных на генетические заболевания. Сейчас проект постановления проходит экспертизу. В документе подробно прописано, как именно организована работа медиков, чтобы не упустить ни одного ребенка с редкой патологией.
Процесс начинается сразу после забора крови у младенца. Специальные тест-бланки отправляют из районных больниц в медико-генетическую консультацию при областной больнице имени Бурденко. Чтобы исследования проводились быстро, курьеры доставляют анализы 5 раз в неделю на автомобилях. Специалист с медицинским образованием проверяет каждый бланк и вносит данные в цифровые системы, которые связаны с федеральными базами данных по акушерству и неонатологии.
В лаборатории кровь проверяют на 5 основных заболеваний. Если тест оказывается чистым, семье об этом не сообщают. Однако при малейшем подозрении на болезнь медсестры сразу связываются с родителями и приглашают их на повторные тесты или консультации к узким специалистам. Если ребенок в это время находится в реанимации или отделении выхаживания, информацию передают напрямую лечащим врачам. Врачи принимают семьи 5 дней в неделю, а в экстренных случаях готовы провести прием в ближайший рабочий день без предварительной записи.
Статистика последних лет подтверждает пользу таких проверок. В 2023 году скрининг прошли 8059 детей, что составило 97,5 процента от всех новорожденных. Тогда врачи обнаружили 7 отклонений при стандартном тесте, а расширенное исследование помогло выявить случай опасного нарушения обмена веществ у ребенка из группы риска.
В 2024 году обследование прошли 7518 младенцев. Уровень охвата остался прежним, а медики подтвердили 6 случаев наследственных патологий, включая проблемы с эндокринной системой. Благодаря расширенному поиску удалось вовремя найти еще 4 тяжелых заболевания, среди которых были спинально-мышечная атрофия и цитруллинемия.
К 2025 году охват программы вырос до 98,9 процента. Из 7215 обследованных детей у 11 обнаружили заболевания на первом этапе проверки. Расширенная диагностика помогла выявить еще 7 патологий, включая первичный иммунодефицит и редкие формы недостаточности ферментов. Новые изменения в программе должны сделать этот механизм еще более четким, чтобы дети с врожденными диагнозами начинали получать помощь в первые дни жизни.