В области редких заболеваний генетическое секвенирование стало способом поиска диагноза, который ранее занимал годы. Пациент с задержкой развития, аномалиями развития или необъяснимыми мультисистемными симптомами может пройти экзомное или геномное секвенирование и получить диагноз в течение нескольких месяцев. Это имеет не только практическое, но и психологическое значение для семьи, которая может получить объяснение того, что происходит, и доступ к научно обоснованным рекомендациям. Как геномная медицина меняет повседневную клиническую практику? Читайте в образовательном материале, который мы создали вместе с одним из наших партнёров: https://postnauka.org/longreads/157812
#PNspecials
В области редких заболеваний генетическое секвенирование стало способом поиска диагноза, который ранее занимал годы. Пациент с задержкой развития, аномалиями развития или необъяснимыми мультисистемными симптомами может пройти экзомное или геномное секвенирование и получить диагноз в течение нескольких месяцев. Это имеет не только практическое, но и психологическое значение для семьи, которая может получить объяснение того, что происходит, и доступ к научно обоснованным рекомендациям.
Как геномная медицина меняет повседневную клиническую практику? Читайте в образовательном материале, который мы создали вместе с одним из наших партнёров: https://postnauka.org/longreads/157812
#PNspecials