Екатеринбуржец более десяти лет жил с неверно установленным медицинским диагнозом. Лишь к 20-летнему возрасту медики смогли определить у него истинное заболевание — синдром Туретта. Об этом необычном клиническом случае, имевшем место приблизительно три десятилетия назад, в беседе с журналистом URA.RU рассказала невролог, руководитель реабилитационной клиники Ирина Волкова.
Симптомы есть, лечения нет
Первые признаки недуга проявились у пациента примерно в 10-летнем возрасте. Однако на протяжении долгих десяти лет врачи общей практики наблюдали его совершенно с другим диагнозом — ревматической хореей (также известной как «пляска святого Витта»). Терапия, назначенная педиатрами, не просто была бесполезной — она оказалась губительной. «Лечение, которое назначали ребенку, естественно, не приносило никаких результатов. Болезнь прогрессировала, а время было упущено», — констатирует Ирина Волкова.
«Он не мог спокойно сидеть — постоянно вскакивал со стула, а стоя — подпрыгивал. Раз в несколько минут издавал громкие, отрывистые, идущие откуда-то из глубины тела протяжные звуки. В разговоре у него вылетали слова — не мат, но вульгарные. В медицине это называется копролалия. И все это было помимо его воли», — вспоминает доктор Волкова, описывая клиническую картину.
К моменту, когда был поставлен правильный диагноз, социальный поезд для молодого человека уже ушел. Постоянные неконтролируемые тики, гримасы и вокализы сделали его изгоем. «Парень остался без образования, без работы, без семьи. Он очень стеснялся своего состояния, комплексовал, сидел дома на содержании родителей. Стал изгоем», — с горечью рассказывает невролог. Усугубляло ситуацию и то, что 30 лет назад эффективных и хорошо переносимых препаратов для коррекции синдрома Туретта практически не существовало. Сам синдром был настолько редким, что в практике многим медикам он даже не встречался.
Что такое синдром Туретта?
Синдром Туретта — это расстройство нервной системы, характеризующееся множественными моторными и вокальными тиками. Человек может непроизвольно моргать, дергать плечами, покашливать, а в тяжелых случаях — выкрикивать слова, в том числе нецензурные (копролалия).
Заболевание дебютирует в детстве, обычно в возрасте от 4 до 11 лет. Чаще всего оно диагностируется у мальчиков — у них синдром встречается в 3-4 раза чаще, чем у девочек. Согласно статистике, в России этот диагноз подтверждается примерно у 1 человека на 1000.
Важно понимать: сам по себе синдром Туретта не прогрессирует и не влияет на интеллект. К 20 годам у многих пациентов симптомы сглаживаются или становятся контролируемыми. Однако проблема часто кроется в сопутствующих расстройствах.
Почти у 90% пациентов с синдромом Туретта диагностируются «соседи»: синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), тревожность и депрессия. Именно социальная изоляция и насмешки сверстников, а не сами тики, часто становятся причиной тяжелой депрессии у таких детей.
Жизнь с диагнозом
Сегодня медицина шагнула вперед. Хотя полностью вылечить синдром Туретта невозможно, современные методы позволяют взять симптомы под контроль. Применяются как медикаменты, снижающие частоту тиков, так и поведенческая терапия, которая учит пациента подавлять или маскировать приступы.
История екатеринбуржца, жившего с неверным диагнозом, хоть и произошла десятилетия назад, остается актуальным предостережением. Врач подчеркивает: ранняя диагностика при тиковых расстройствах критически важна. «Она позволяет не только вовремя начать коррекцию, но и сохранить ребенку возможность учиться, общаться со сверстниками и строить нормальную жизнь, не становясь заложником собственного тела. В наши дни при правильной поддержке люди с синдромом Туретта успешно реализуют себя в профессии и творчестве, создают семьи», — резюмировала невролог Волкова.