☀️ Доброго утра!
🧬 3 марта — Всемирный день врождённых дефектов
Ежегодно 3 марта в мире отмечается день, посвящённый повышению осведомлённости о врождённых аномалиях развития, их причинах, профилактике и поддержке пациентов. Инициатива направлена на развитие систем мониторинга, научных исследований и улучшение качества медицинской помощи.
👶 Врождённые дефекты (врождённые нарушения) — это структурные или функциональные аномалии, присутствующие при рождении независимо от причины. Они могут затрагивать органы и системы, влиять на физическое и интеллектуальное развитие и варьироваться от лёгких форм до тяжёлых, жизнеугрожающих состояний.
📊 По глобальным оценкам, ежегодно около 8 миллионов детей рождаются с различными врождёнными нарушениями, и до 300 тысяч новорождённых погибают от связанных с ними осложнений в первые недели жизни. Это одна из значимых причин младенческой смертности и инвалидизации.
🧪 Этиология многофакторная. К ключевым причинам относятся:
— генетические и хромосомные аномалии;
— внутриутробные инфекции (краснуха, цитомегаловирус и др.);
— метаболические нарушения у матери (сахарный диабет, патология щитовидной железы);
— дефицит фолиевой кислоты;
— воздействие ионизирующего излучения;
— тератогенные вещества.
⚠️ К наиболее известным тератогенам относятся алкоголь, никотин, наркотические вещества, талидомид, высокие дозы витамина А (ретиноиды), тетрациклины, ряд противосудорожных и химиотерапевтических препаратов. Их влияние особенно критично в первом триместре, когда происходит органогенез.
🩺 Часть врождённых дефектов поддаётся профилактике. К доказанным мерам относятся приём фолиевой кислоты на этапе планирования беременности и в первом триместре, контроль хронических заболеваний у матери, вакцинация до беременности, отказ от алкоголя и курения.
Современная пренатальная диагностика (УЗИ-скрининг, биохимические маркёры, неинвазивное пренатальное тестирование) позволяет выявлять ряд нарушений ещё во внутриутробном периоде. Некоторые состояния диагностируются сразу после рождения, другие — только при неонатальном скрининге.
🌍 Всемирный день врождённых дефектов — это напоминание о важности прегравидарной подготовки, раннего скрининга и междисциплинарного сопровождения семей. Профилактика начинается задолго до родов — с информированности и системной медицинской поддержки.
👨⚕️Канал ДЧЭ l ❓Вопросы врачам
