В Челябинской области фондом «Редкие дети» организована «Служба помощи» редким, о которой на пресс-конференции «Гранада Пресс» рассказала основатель фонда Наталья Астафьева. Проектом предусмотрена не только маршрутизация действий семей, в которых растут дети с орфанными заболеваниями, но и активизация сотрудничества с поликлиниками. «Поликлиники — это первичное звено, где ломается путь редкого ребёнка. Редкая генетика — история, которая требует глубокого погружения и поставить её на шаблонный маршрут очень трудно, — отметила Наталья Астафьева. — В этом году наша задача способствовать построению экологичного диалога «врач — родитель». Налаживать этот диалог планируется в первую очередь просветительскими мероприятиями, в рамках которых работникам южноуральских поликлиник читаются лекции о редких заболеваниях. Дело в том, что орфанные патологии очень трудно диагностируются, кроме того, они не просто называются редкими, случаев некоторых болезней может всего 1-2 на всю страну и, соответственно, с орфанными заболеваниями большинство медиков не сталкиваются за всё время своей карьеры. Соответственно, иногда даже врачи не знают, как правильно действовать в подобных ситуациях. Часть из них уже проведена, например, участница проекта, врач-педиатр Юлия Дубровина уже провела для своих коллег из поликлиники специальное мероприятие, посвящённое редким заболеванием. «Все врачи, я уверена, готовы профессионально развиваться. Но, когда ты читаешь в учебнике — это одно, а, когда ты видишь ребёнка у себя в кабинете — это совсем другое», —поделилась Юлия Дубровина.