Томский национальный исследовательский медицинский центр поделился впечатляющими результатами: современная генетика в регионе шагнула так далеко, что позволяет не только диагностировать неизлечимые болезни, но и предотвращать их еще до зачатия.
Цифры говорят сами за себя. Всего за два года — с 2023 по 2025-й — специалисты обследовали 375 тысяч новорожденных. Это практически все малыши, появившиеся на свет в регионе за этот период. Расширенный скрининг позволил выявить 7784 ребенка, попавших в группу риска по наследственным патологиям. У 221 младенца диагноз подтвердился. Каждый из этих случаев — вовремя обнаруженная угроза, а значит, шанс на раннее лечение и полноценную жизнь.
Но томские генетики научились заглядывать еще дальше. Как рассказал директор Томского НИМЦ академик РАН Вадим Степанов, сегодня помощь можно оказать на этапе планирования семьи.
«Современная медицинская генетика позволяет оказывать медико-генетическую помощь на всех стадиях развития человека, начиная с этапа планирования семьи. В нашем арсенале целый спектр технологий, которые помогают парам спланировать здоровую беременность», — подчеркнул Вадим Степанов.
Одна из таких технологий — преимплантационное генетическое тестирование моногенных болезней (ПГТ-М). Это высокотехнологичная процедура, доступная семьям, где риск передачи наследственного заболевания особенно велик. На этапе экстракорпорального оплодотворения, еще до того как эмбрион перенесут в матку, ученые проверяют его на наличие патогенных мутаций. Звучит как фантастика, но это уже реальность.
В Генетической клинике НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ за последние три года провели 27 таких тестов. Итог — пять здоровых малышей, родившихся в семьях, которые раньше могли бы и не решиться на пополнение из страха перед наследственной болезнью.