Найти в Дзене
ЧС ИНФО

375 тысяч младенцев обследовали томские генетики за три года

Томские медики рассказали о трехлетнем мониторинге генетических заболеваний у младенцев, рожденных в Сибирском федеральном округе и Якутии. В группу риска попали 7 784 ребенка, а подтвердить генетическое заболевание удалось у 221. Об этом сообщает сайт Томского национального исследовательского медицинского центра РАН. Как рассказал директор ведомства Вадим Степанов, Томский НИМЦ проверяет всех новорожденных СФО и Якутии на генетические заболевания. При этом генетические материалы для тестирования берут не только у новорожденных, но и у их родителей. «Всего за три года в Генетической клинике НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ было проведено 27 таких тестов, в семьях с высоким риском развития наследственных болезней рождено пять здоровых детей», — делится результатами Вадим Степанов. Как объясняет специалист, в Томске проводят скрининг по 36 наследственным заболеваниям. Томский центр – один из десяти федеральных центров, которые тестируют всех новорожденных в стране. В своей колонке

Томские медики рассказали о трехлетнем мониторинге генетических заболеваний у младенцев, рожденных в Сибирском федеральном округе и Якутии. В группу риска попали 7 784 ребенка, а подтвердить генетическое заболевание удалось у 221. Об этом сообщает сайт Томского национального исследовательского медицинского центра РАН.

Как рассказал директор ведомства Вадим Степанов, Томский НИМЦ проверяет всех новорожденных СФО и Якутии на генетические заболевания. При этом генетические материалы для тестирования берут не только у новорожденных, но и у их родителей.

«Всего за три года в Генетической клинике НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ было проведено 27 таких тестов, в семьях с высоким риском развития наследственных болезней рождено пять здоровых детей», — делится результатами Вадим Степанов.

Как объясняет специалист, в Томске проводят скрининг по 36 наследственным заболеваниям. Томский центр – один из десяти федеральных центров, которые тестируют всех новорожденных в стране.

В своей колонке директор центра рассказал и о перспективных исследованиях. Так, прорывной технологией обещает стать преконцепционный скрининг. Он проводится на этапе планирования беременности, медики благодаря подобным тестам смогут узнать обо всех генетических отклонениях потенциальных родителей, которые могут сказаться на их детях или даже внуках.

«Убежден, что в скором будущем через все эти технологии сквозной линией пройдут возможности искусственного интеллекта: вполне вероятно, что ИИ станет рутинным помощником врача-генетика, лабораторного генетика. Анализ данных сотен, миллионов геномов – задача из области цифровой реальности. Важным направлением останется биобанкирование, рано или поздно любой пациент автоматически будет становиться частью биобанка – все для того, чтобы создавать новые, персонализированные подходы к диагностике, профилактике и терапии наследственных болезней», — рассказал Степанов.