Орфанные, или редкие, заболевания — это болезни с очень низкой распространенностью, для которых часто нет доступных и эффективных методов

Орфанные, или редкие, заболевания — это болезни с очень низкой распространенностью, для которых часто нет доступных и эффективных методов лечения.

К таким, например, относят:

🟩 спинальную мышечную атрофию, или СМА, — заболевание, приводящее к прогрессирующей слабости мышц и проблемам с дыханием;

🟩 муковисцидоз — болезнь с тяжелыми поражениями легких и пищеварительной системы;

🟩 гемофилию — наследственное нарушение свертываемости крови;

🟩 миодистрофию Дюшенна — это болезнь, разрушающая мышцы и в конце концов приводящая к смерти.

Сколько человек с такими заболеваниями в России, мы точно не знаем: по официальным оценкам, их около 50 тысяч. А по оценкам НКО и пациентских организаций, число пациентов может доходить до 5 млн человек.

Такая разница связана с тем, что в стране нет единого регистра по всем орфанным болезням. Кроме того, многие пациенты вообще не попадают в государственные регистры, а диагноз ставится поздно или вовсе остается неизвестным.

Лечение орфанных болезней часто обходится очень дорого. Например, препарат «Золгенсма» для лечения СМА стоит 2,1 млн долларов за одну дозу, а лекарство «Зинтегло» для лечения бета-талассемии — 2,8 млн долларов.

28 и 29 февраля отмечают День осведомленности об орфанных заболеваниях. Вот что мы писали на эту тему:

1️⃣ Как лечат редкие болезни в России

2️⃣ Что такое гемофилия

3️⃣ 10 самых распространенных орфанных болезней

4️⃣ Что такое миодистрофия Дюшенна

5️⃣ Каково жить с муковисцидозом

6️⃣ Как растить ребенка со спинальной мышечной атрофией

А если вы или ваши близкие живете с редким заболеванием, расскажите свою историю. Это поможет другим больше узнать об орфанных заболеваниях и вашем опыте ❤️‍🩹