Клиницисты Сеченовского университета и ФМБЦ им. А.И. Бурназяна приступили к апробации нового теста для ранней диагностики ахроматопсии — редкого заболевания, при котором человек видит мир в оттенках серого. Об этом стало известно Life.ru.
«По данным наших исследований, большинство пациентов воспринимают красный цвет как наиболее тёмный или чёрный, а голубой цвет — как наиболее светлый или даже белый», — пояснила врач-офтальмолог Нателла Суханова.
Ахроматопсия возникает из-за нарушений работы колбочек сетчатки, а палочки, отвечающие за восприятие света и тени, при этом работают усиленно. Заболевание мешает различать цвета, но острота зрения сохраняется частично, светобоязнь остаётся проблемой, а интеллект не страдает. Болезнь вызывают мутации в генах CNGB3 (около 80% пациентов) и CNGA3 (20%). В мире один пациент приходится примерно на 30–40 тысяч человек, но в изолированных популяциях заболевание встречается чаще.
Существующие методы диагностики требуют генетического анализа, послойной томографии сетчатки и электрофизиологических исследований. Новый тест, разработанный исследователями Сеченовского университета и ФМБЦ, позволяет проводить предварительную диагностику даже у маленьких детей, сравнивая восприятие цветных и серых изображений одинаковой яркости на экране с точной цветопередачей.
Тест помогает отличить ахроматопсию от других офтальмологических нарушений, определить степень заболевания и подобрать дополнительные обследования. В будущем методика может применяться для разработки обучающих материалов и адаптации пациентов к особенностям восприятия цвета.
Ахроматопсия существенно осложняет повседневную жизнь: пациенты не могут оценить готовность пищи по цвету, подобрать одежду, водить автомобиль или выбрать определённые профессии. С помощью специальных очковых линз со светофильтрами удаётся защитить глаза и улучшить восприятие света. Учёные по всему миру изучают возможности лечения с помощью генной инженерии, однако на данный момент болезнь неизлечима, поэтому ранняя диагностика и адаптация остаются ключевыми мерами поддержки пациентов.
Сегодня, 28 февраля 2026 года, во всём мире отмечается Международный день редких заболеваний. Этот день посвящён повышению осведомлённости о редких (орфанных) болезнях и улучшению доступа к диагностике, лечению и поддержке для миллионов людей, живущих с ними. По оценкам экспертов, редкими заболеваниями страдают около 300 миллионов человек по всему миру — это больше, чем население США.
Ранее биотехнологическая компания Life Biosciences получила одобрение FDA на проведение клинического исследования нового препарата ER-100. Средство предназначено для восстановления зрения у пациентов с оптическими нейропатиями, включая открытоугольную глаукому и неартериитную переднюю ишемическую оптическую нейропатию.
Больше новостей о медицине, здоровье и долголетии — читайте в разделе «Здоровье» на Life.ru.