☀️ Доброго утра!
🧬 Сегодня 28 февраля — Международный день редких заболеваний
Международный день редких заболеваний отмечается ежегодно в последний день февраля — самый «редкий» день календаря выбран не случайно. Впервые его провели 29 февраля 2008 года по инициативе европейской организации пациентов EURORDIS.
❓
Редкими считаются заболевания, которые встречаются менее чем у 1 человека на 2000 (в ЕС) или менее 200 000 пациентов в стране (в США).
Но в сумме их — более 7000.
И суммарно ими страдают около 300 миллионов человек по всему миру.
🧠 70–80% редких болезней имеют генетическую природу.
Около половины пациентов — дети.
Многие диагнозы ставятся с опозданием на годы.
💊 Проблема лечения
Для большинства редких заболеваний:
▪️ отсутствует специфическая терапия
▪️ лечение симптоматическое
▪️ препараты стоят крайне дорого
▪️ клинические исследования затруднены из-за малочисленности пациентов
Именно поэтому в 1983 году в США был принят закон об «орфанных препаратах» — он стимулирует разработку лекарств для редких болезней за счёт налоговых льгот и ускоренных процедур регистрации.
⚠️ Главная проблема — не только лечение, но и диагностика.
Пациенты часто проходят «диагностическую одиссею» длиной в 5–10 лет, прежде чем получают точный диагноз. Развитие генетического тестирования и неонатального скрининга постепенно меняет ситуацию.
💡 Почему это касается системы здравоохранения?
Редкие болезни требуют:
▪️ мультидисциплинарного подхода
▪️ централизованных регистров пациентов
▪️ генетического консультирования
▪️ развития персонализированной медицины
Редкое заболевание — не значит редкая проблема.
За каждым диагнозом — конкретная семья, долгий путь поиска и необходимость системной поддержки.
👨⚕️Канал ДЧЭ l ❓Вопросы врачам
