Какой день в календаре считается самым редким? Конечно же, 29 февраля. Он бывает лишь в високосные годы. Поэтому именно эту дату и выбрали, чтобы напоминать миру об орфанных заболеваниях.
Если же год обычный, то День редких болезней отмечают 28 февраля. Его главная цель – привлечь внимание общественности к проблемам пациентов, страдающих подобными заболеваниями, и повысить осведомленность общества о влиянии таких недугов на жизнь людей. В Донской городской больнице № 1 вот уже с 2012 года ведет статистику орфанных болезней врач-терапевт Ольга Глущенко. В своем интервью «Донской газете» она рассказала о том, какие именно недуги относятся к категории редких, что их вызывает и как от них уберечься.
– Ольга Николаевна, расскажите, пожалуйста, какие заболевания, зафиксированные в Донском среди пациентов, относятся к категории редких?
– Прежде всего, дам определение термину «орфанные заболевания». Это жизнеугрожающие и хронически прогрессирующие болезни, которые сокращают продолжительность жизни или приводят к инвалидности. Они встречаются не чаще, чем в 10 случаях на 100 000 населения. Их перечень формируется Минздравом России на основе статистических данных и утверждается правительством, всего в нем 230 редких болезней. В нашей стране ими страдают от 1,5 до 5 миллионов человек. Причины появления разнообразны: идиопатические, то есть спонтанные, также генетические отклонения, инфекции, аутоиммунные нарушения. Симптомы могут проявляться как в раннем детстве, так и у взрослых.
В Донском зафиксированы следующие редкие заболевания: идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура у двенадцати человек, муковисцидоз у двоих, дефицит в системе комплемента у троих, еще столько же дончан страдают классической фенилкетонурией.
– Что в нашем городе делается для профилактики подобных недугов?
– Для раннего выявления орфанных заболеваний в России существует неонатальный скрининг на пять наследственных патологий. Он охватывает 100% детей, и у более чем тысячи малышей отклонения выявляются на доклинической стадии. Это позволяет начать эффективное лечение и предотвратить инвалидность или даже смерть детей. Будущим мамам важно обращаться к врачу на ранних сроках беременности, так как перинатальная диагностика выявляет нарушения в развитии ребенка уже в первом триместре.
Редкие заболевания представляют серьезную медико-социальную и экономическую проблему. К сожалению, профилактических мер для их предотвращения не так много. Среди них – грамотное планирование беременности, изучение родословной для исключения родственных браков, чреватых генетическими сбоями у детей.
В список орфанных заболеваний не включены инфекционные болезни, так как большинство из них можно контролировать с помощью вакцинации. Например, полиомиелит стал редкостью благодаря массовой иммунизации. В свое время вакцина от этого заболевания спасла миллионы детей по всему миру, избавив их от неминуемой инвалидности. Если жители России по какой-то причине вдруг откажутся от прививок, полиомиелит обязательно вернется.
– Бывали ли случаи редких болезней, принесенных дончанами-туристами из далеких стран?
– К счастью, за все время ведения статистики – ни одного.
– Ольга Николаевна, что вы пожелаете дончанам, чтобы они могли избежать редких болезней?
– Повторю свой совет женщинам – обращаться к врачу на ранних сроках беременности. Также важно забыть о вредных привычках, регулярно проходить диспансеризацию, не отказываться от профилактических прививок и не отчаиваться, если вдруг вам поставили редкий диагноз. Многие из этих заболеваний сейчас успешно лечатся, а медикаменты выдаются бесплатно.
– Большое спасибо за интервью. Удачи вам в работе!
Елена Спесивцева