Добавить в корзинуПозвонить
Найти в Дзене
Мedical Insider

Древняя ДНК раскрыла 12-тысячелетнюю загадку: редкое нарушение роста подтвердили генетически

Две фигуры, похороненные в объятиях в пещере Grotta del Romito на юге Италии, десятилетиями не давали покоя археологам и антропологам. Низкий рост, необычные пропорции конечностей, отсутствие травм — всё выглядело так, будто перед нами семейная история… но доказательств не хватало. Теперь их дала древняя ДНК: это один из самых ранних на сегодняшний день случаев, когда редкое нарушение роста удалось подтвердить именно по мутации, а не по догадкам «по костям». Исследование выполнили специалисты Венского университета (University of Vienna) вместе с коллегами из Италии, Португалии и Бельгии; результаты опубликованы в журнале «New England Journal of Medicine». В 1963 году в Ромито нашли двойное захоронение: два человека лежали очень близко — так, словно один держит другого. «Ромито 2» — молодой индивид с резко укороченными конечностями — по старым оценкам имел рост около 110 см. «Ромито 1» был выше (примерно 145 см), но всё равно заметно ниже среднего для той эпохи. Долгое время спорили бук
Оглавление

Две фигуры, похороненные в объятиях в пещере Grotta del Romito на юге Италии, десятилетиями не давали покоя археологам и антропологам. Низкий рост, необычные пропорции конечностей, отсутствие травм — всё выглядело так, будто перед нами семейная история… но доказательств не хватало. Теперь их дала древняя ДНК: это один из самых ранних на сегодняшний день случаев, когда редкое нарушение роста удалось подтвердить именно по мутации, а не по догадкам «по костям».

Исследование выполнили специалисты Венского университета (University of Vienna) вместе с коллегами из Италии, Португалии и Бельгии; результаты опубликованы в журнале «New England Journal of Medicine».

Что это было за захоронение

В 1963 году в Ромито нашли двойное захоронение: два человека лежали очень близко — так, словно один держит другого. «Ромито 2» — молодой индивид с резко укороченными конечностями — по старым оценкам имел рост около 110 см. «Ромито 1» был выше (примерно 145 см), но всё равно заметно ниже среднего для той эпохи. Долгое время спорили буквально обо всём: кто они по полу, кем приходятся друг другу, и была ли их низкорослость следствием болезни.

Как ДНК поставила точку

Генетический материал извлекли из каменистой части височной кости — участка, где ДНК обычно сохраняется лучше всего. Анализ дал сразу несколько ключевых ответов:

  1. Оба человека оказались женщинами.
  2. Они — родственницы первой степени. Наиболее вероятная пара: мать и дочь.
  3. У младшей (Ромито 2) нашли две изменённые копии гена NPR2 (гомозиготный вариант). Это стало прямым генетическим подтверждением диагноза: акромезомелическая дисплазия, тип Марото — крайне редкое наследственное состояние с выраженной низкорослостью и заметным укорочением конечностей.
  4. У старшей (Ромито 1) была одна изменённая копия того же гена (гетерозиготный вариант), который обычно связан с более мягким снижением роста. И именно это аккуратно объясняет, почему мать была ниже среднего, но всё же существенно выше дочери.

Во-первых, редкие генетические болезни — не “продукт современности”. Они существовали и у людей каменного века, просто раньше мы не умели поднимать такие ответы на поверхность.

Во-вторых, это пример того, как палеогеномика перестаёт быть «историей про миграции» и начинает работать как клиническая генетика, только на расстоянии 12 тысяч лет: мы не предполагаем диагноз по пропорциям костей — мы видим конкретную мутацию и понимаем, как она проявлялась у разных членов одной семьи.

Самая человеческая часть истории: как она вообще выжила

Младшая женщина с тяжёлым нарушением роста дожила минимум до подросткового возраста (возможно — до ранней взрослости). В условиях позднего ледникового периода это почти невозможно без устойчивой поддержки группы: помощь с пищей, перемещением, повседневными задачами. И здесь захоронение «в объятиях» перестаёт быть просто эффектной деталью — оно выглядит как продолжение той же заботы, только уже в финале жизни.

Кстати, эта тема — про социальные связи и поддержку — в целом всё чаще звучит в исследованиях позднего палеолита. Например, есть данные, что примерно в то же время люди не только заботились друг о друге, но и строили довольно тесные отношения с животными-компаньонами: об этом — в материале «Древняя история: люди и собаки были связаны 12 тысяч лет назад».

Источник

  1. Daniel M. Fernandes, Alejandro Llanos-Lizcano, Florian Brück, Victoria Oberreiter, Kadir T. Özdoğan, Olivia Cheronet, Michaela Lucci, Albert Beckers, Patrick Pétrossians, Alfredo Coppa, Ron Pinhasi, Adrian F. Daly. A 12,000-Year-Old Case of NPR2 -Related Acromesomelic Dysplasia. New England Journal of Medicine, 2026; 394 (5): 513 DOI: 10.1056/NEJMc2513616