Томские генетики обследовали 375 тысяч младенцев на редкие болезни

28 (или 29) февраля, когда мир отмечает День редких заболеваний. За последние три года томские генетики провели масштабную работу, обследовав сотни тысяч младенцев и беременных женщин для выявления опасных, но редких наследственных патологий.

О том, как современные подходы помогают бороться с этими недугами, рассказал академик РАН Вадим Степанов, директор Томского НИМЦ. Его команда добилась впечатляющих результатов.

Одним из самых передовых методов является преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-М). Проще говоря, это анализ, который проводится на этапе ЭКО, позволяя еще до беременности убедиться, что будущий ребенок не унаследует серьезное заболевание. За три года томские специалисты провели 20 таких тестов, и благодаря им в семьях с высоким риском родилось 5 абсолютно здоровых детей.

Не менее важна и диагностика во время беременности: за тот же период более 20 тысяч будущих мам прошли обследование у томских генетиков. Это позволяет выявить риски на самых ранних стадиях и своевременно принять меры.

Но самый впечатляющий результат достигнут в программе расширенного скрининга новорождённых. Более 375 тысяч (!) младенцев прошли обследование сразу после рождения. Из них у 7 784 детей были выявлены признаки риска развития редких патологий, а у 221 ребёнка диагноз был подтверждён. Это означает, что эти дети смогли получить раннюю помощь и лечение, что критически важно для их здоровья и качества жизни. Без такого скрининга многие из этих заболеваний проявились бы позже, когда лечение было бы уже не таким эффективным.

Академик Степанов подчеркивает, что такие подходы являются ключом к успешной диагностике, профилактике и эффективной терапии редких наследственных заболеваний, давая надежду многим семьям. Работа томских генетиков демонстрирует, как наука и передовые технологии помогают изменить жизни, даря детям шанс на полноценное будущее, несмотря на сложные наследственные недуги.