В России в программу неонатального скрининга в 2026 году были добавлены два новых заболевания. Об этом рассказала 26 февраля в пресс-центре МИЦ «Известия» сопредседатель Всероссийского союза пациентов, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Ирина Мясникова на пресс-конференции «Редкие диагнозы требуют системных решений».
«Крайне важно то, что был расширен в этом году, действует расширенный неонатальный скрининг. Было объявлено, что еще два заболевания будут включены в перечень заболеваний для неонатального скрининга», — отметила Мясникова.
По ее словам, теперь дети с редкими заболеваниями смогут сразу получать необходимую медицинскую помощь через фонд «Круг добра».
Председатель МБОО «ХАНТЕР-СИНДРОМ», член попечительского совета фонда «Круг добра» Снежанна Горчакова в пресс-центре МИЦ «Известия» рассказала 13 октября прошлого года о необходимости равного доступа орфанных пациентов к терапии. Кроме того, она выразила обеспокоенность тем, что в ряде регионов по-прежнему закупаются не самые эффективные препараты, несмотря на наличие современных аналогов.
Депутат Госдумы, президент ФГБУ «НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева», академик РАН Александр Румянцев 25 марта рассказал в пресс-центре МИЦ «Известия», что технологии по лечению и диагностике орфанных (редких) заболеваний бурно развиваются в России.
Все важные новости — в канале «Известия» в мессенджере МАХ