☀️ Доброго утра!
🧬 23 февраля — День осведомлённости о редком генетическом расстройстве, связанном с геном MBD5
Есть заболевания, о которых знают единицы — не потому что они неважны, а потому что встречаются крайне редко. Одно из них связано с изменениями в гене MBD5 и влияет на развитие мозга и всего организма с самого рождения.
🔎 Что происходит на уровне генов?
Ген MBD5 участвует в управлении работой других генов — он словно «дирижёр», который помогает клеткам правильно считывать инструкции ДНК. Если в этом участке возникает потеря, удвоение или изменение фрагмента, работа нервной системы может нарушаться.
Важно: чаще всего такие изменения возникают случайно и не передаются по наследству.
📊 Насколько это редкое состояние?
По медицинским публикациям, во всём мире описано лишь около сотни подтверждённых случаев.
👶 Как это проявляется?
С первых месяцев жизни отмечается задержка развития. Дети позже начинают держать голову, сидеть, ходить. Часто наблюдается сниженный мышечный тонус — из-за этого возникают трудности с кормлением и проблемы с пищеварением.
🗣 Речь развивается медленно — страдает как понимание, так и способность говорить.
⚡️ У большинства детей в раннем возрасте появляются эпилептические приступы.
😴 Характерны выраженные нарушения сна: частые ночные пробуждения, кошмары, ранний подъём и дневная усталость.
🧠 Нередко присутствуют особенности поведения, напоминающие расстройства аутистического спектра — сниженная концентрация внимания, повторяющиеся движения. У части пациентов отмечаются эпизоды агрессии или самоповреждения.
👁 Есть и внешние особенности — определённые черты лица, иногда небольшие изменения кистей и стоп.
💊 Можно ли вылечить?
Специфического лечения нет. Терапия направлена на контроль судорог, улучшение сна и развитие навыков. Используются медикаменты, а также речевая, поведенческая, физическая и трудовая терапия.
📌 Почему важна осведомлённость?
Ранняя диагностика позволяет быстрее подключить специалистов и поддержать семью. Даже при редком диагнозе своевременная помощь может значительно улучшить качество жизни.
Редкие заболевания — это не статистика. Это реальные семьи, которым особенно важны внимание и поддержка.
👨⚕️Канал ДЧЭ l ❓Вопросы врачам
