Мелании Задорожней из Ростова всего семь лет, но по биологическим меркам - больше пятидесяти. Виной тому — редкое генетическое заболевание, которое вызывает преждевременное старение организма. Родители стараются оградить дочь от переживаний и хотят, чтобы окружающие относились к ней, как к обычному ребенку. Впрочем, как и семьи других детей с таким диагнозом.
МЕЖДУ ЖИЗНЬЮ И СМЕРТЬЮ
- Дочь родилась в положенный срок, но плохо набирала вес и медленно росла, - рассказывает мама Оксана Буянова.
Тело ребенка отекало, кожа твердела. В Областном перинатальном центре новорожденная провела два месяца, а потом ее направили в Ростовский научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии. Но и там не знали, как помочь ребенку. Только опытный неонатолог Галина Павленко, к которому после выписки мама отвезла измученную дочь, поставила диагноз: склерема новорожденных.
- Это редкая патология. Она вызывает уплотнение кожи, обезвоживание и даже смерть от дыхательной и сердечной недостаточности. Мы так и не поняли, почему болезнь поразила нашу младшую дочь!
Меланию положили в больницу. Назначили препараты, в том числе гормональный. Постепенно склерема прошла.
ВНУТРИ ТАКОЙ ЖЕ РЕБЕНОК
Угроза для жизни миновала, но девочка по-прежнему плохо набирала вес и почти не росла. Родители решили сделать генетический анализ. Спустя несколько месяцев Оксана с мужем получили результат из московской лаборатории.
- У Мелании обнаружили Прогерию или синдром Хатчинсона — Гилфорда. Это редчайшее генетическое заболевание встречается примерно у одного из четырех-восьми миллионов новорожденных. Нам сказали, что с таким диагнозом организм стареет за год на восемь лет.
Заболевание отражается и на внешности. Как у других детей с прогерией, у Мелании нет волос, бровей, а реснички такие крошечные, что практически не видны. Девочка не может плотно закрывать глаза, из-за чего роговица пересыхает. В свои семь лет она весит всего 11 килограммов, ее рост – 110 сантиметров. Из-за проблем с суставами ей сложно передвигаться.
Но Мелания отличается от сверстников только внешне — внутри она такой же ребенок, как все. Любит плавать в бассейне, танцевать, кататься на качелях, рисовать и лепить из пластилина и глины, обожает готовить. С радостью играет и общается с другими детьми.
- У меня есть друг Владик, он живет рядом. Раньше мы гуляли на детской площадке, там была большая деревянная горка. А сейчас я построила идеальную горку из снега, и мы катаемся на ней, - рассказывает девочка.
В этом году Мелания пойдет в первый класс. Она уже умеет считать до тысячи и выполнять несложные арифметические действия. А вот читать и писать только учится.
- В тетрадях есть такие крючочки, очень трудные, я их не люблю, если честно.
ВТОРОЕ ДЫХАНИЕ
В прошлом году девочка впервые увиделась с другими детьми с таким же диагнозом. Встреча проходила летом в Сочи. На нее приехали девять семей из разных городов России, Казахстана и наши соотечественники из Германии.
- Наши дети словно преобразились. Они много двигались, но совершенно не уставали. Обычно, когда Мелания набегается, то ночью у нее могут болеть суставы и приходится давать лекарства. Но в тот раз у нее открылось второе дыхание, - вспоминает Оксана.
- Мечта, мечта…, - задумчиво говорит Мелания на вопрос о самом заветном желании. – У меня есть друг Миша, такой же, как и я. Мы с ним познакомились в Сочи. Мне бы хотелось увидеть его хотя бы на час или два. Мы, конечно, ссорились иногда, но потом мирились. С ним очень весело, с ним мы много смеемся.
Родители вместе с врачами не опускают руки. Терапия, новые методы лечения – есть надежда. Их поддерживают неравнодушные люди, «КП» подскажет, как помочь семье тем, кто это хочет и может сделать. Пишите нам по номеру: 8-909-409-00-00.
Подпишись на нас в MAX и Telegram
Читайте также
Комсомолка на MAXималках - читайте наши новости раньше других в канале @truekpru