Редкий случай, редкая история, редкий специалист, редкий ученый, редкий актер… Остановлюсь. Не перечислить сочетаний с этим словом. Хорошо или плохо быть "из ряда вон"? Тем более если речь о здоровье.
Редкие - или, на языке специалистов, орфанные - заболевания часто воспринимаются как проблема узкого круга пациентов. Возникает иллюзия, что речь о чем-то далеком от повседневной жизни. Между тем орфанные диагнозы - это тысячи недугов, затрагивающих немалое число семей. А генетическая природа многих из них означает: с таким диагнозом может столкнуться любая семья. Потому столь важно развитие системы диагностики, лечения орфанных пациентов.
- За последние годы система помощи орфанным пациентам в России заметно изменилась, - говорит первый заместитель председателя Комитета Госдумы по охране здоровья, координатор направления "Здоровье человека" Бадма Башанкаев. - Расширилась диагностика, появились новые механизмы финансирования, усилилась роль федеральных программ. Однако сохраняются и системные проблемы. Точного числа пациентов по-прежнему нет. Существующие базы данных чаще выполняют функцию учета, а не позволяют отслеживать эффективность лечения, прогнозировать потребности системы.
Читайте также:
Сложности - в лекарственном обеспечении. Создание государственного внебюджетного фонда "Круг добра" поддержки детей, в том числе с редкими заболеваниями, - важный шаг вперед. Но переход пациентов во взрослую систему иногда сопровождается рисками потери непрерывности терапии. Обеспечение взрослых пациентов часто зависит от региональных возможностей, что приводит к неравенству доступа к лечению.
Читайте "Российскую газету" в Max - подписаться
Все, что связано с орфанными болезнями, архинепросто. Ведь к ним относятся самые разные: от нарушений свертываемости крови и редких иммунных патологий до наследственных метаболических расстройств. Еще недавно многие воспринимались как неизбежная инвалидность или ранняя смерть. Развитие упреждающей диагностики, генной терапии, современных препаратов изменило прогноз. Сегодня пациенты могут учиться, работать, путешествовать, строить семьи. Правда, цена лечения нередко измеряется миллионами рублей в год.
И все-таки… В детстве Николай Назаркин, как и многие мальчишки, любил лазить по деревьям. Однажды падение с яблони закончилось не только травмой колена, но и постановкой диагноза, о котором тогда почти никто не слышал: гемофилия. "До шести лет я даже не подозревал, что бывают такие болезни. А потом мне сразу запретили спорт, активные игры - многое, что казалось естественным", - вспоминает Николай.
Тогда лечение означало часы под капельницами, переливания плазмы, жизнь, привязанную к больнице. Сегодня Назаркин - известный детский писатель. Один из тех, чья судьба показывает, как меняется отношение к орфанным заболеваниям: от приговора к управляемому состоянию.
Юрий Жулев, президент Всероссийского общества гемофилии, сам живет с тяжелой формой этого заболевания. Замечу: Юрия знаю давно. Всегда поражали его оптимизм, мужество. Именно он создал и возглавляет по сей день Всероссийский союз пациентов.
- История гемофилии - из наиболее наглядных примеров трансформации системы, - говорит Юрий. - Еще несколько десятилетий назад пациенты редко доживали до зрелого возраста, а жизнь проходила между госпитализациями. Сейчас благодаря современной профилактической терапии продолжительность жизни сопоставима с общей популяцией. Дети с гемофилией не чувствуют себя больными, иногда их даже приходится останавливать, потому что они хотят все и сразу.
Александр Проскурин, 38-летний тренер Московской академии регби, подтверждает эти изменения на собственном опыте. В детстве его не брали в спортивные секции. Мечта о профессиональном спорте казалась недостижимой. "Когда появились современные препараты, жизнь изменилась несравнимо: стало можно путешествовать, тренироваться, планировать будущее", - рассказывает он.
А вот 15-летний Илья Полищук говорит о своем диагнозе вообще спокойно: "Это просто особенность. С таким уровнем лечения проблем почти нет. Нужно лишь быть немного осторожнее".
Если гемофилия требует постоянной профилактической терапии, то другое орфанное заболевание - фенилкетонурия - меняет образ жизни семьи. Прежде всего - через питание. Это наследственное нарушение обмена аминокислот. Приходится срочно менять режим питания, исключить из меню большинство привычных продуктов, перейти на специализированное. Заместитель председателя Всероссийского общества по фенилкетонурии Вадим Михно говорит, что ежедневно взвешивает продукты и ведет пищевой дневник 5-летнего сына Виктора: "Он уже сам спрашивает: папа, прочитай состав, мне это можно?". Вкус такой еды? Да, вкус может отличаться от привычного, но зато еда безопасна.
Фенилкетонурию теперь можно выявить сразу после рождения ребенка и начать лечение до появления симптомов. Основа терапии, повторимся, - строгая диета. Очень многое зависит от дисциплины семьи: клетки мозга могут "засыпать" при нарушении диеты, но по возвращении к лечению способны восстановить функции. Поэтому раннее вмешательство и поддержка родителей тут - первая скрипка.
Читайте также:
Успехи очевидны. Но и в наши дни людей иногда по-прежнему вводит в заблуждение само слово "редкие". Хотя, повторю, орфанные диагнозы затрагивают очень многих. И значит, развитие системы диагностики и лечения орфанных пациентов - не узкоспециализированная медицинская тема.
Более всего известны спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, гемофилия, редкие иммунные и метаболические нарушения, наследственные болезни обмена веществ. Многие раньше считались приговором. Раньше.
Система помощи пациентам с орфанными заболеваниями в России в последние годы заметно изменилась: расширилась диагностика, появились новые механизмы финансирования и поддержки, усилилась роль федеральных программ. Прогресс очевиден. И все же эта сфера здравоохранения по-прежнему одна из самых сложных.
Скажем, федеральные регистры фиксируют более 21,5 тысячи пациентов. А специалисты подчеркивают: реальное количество значительно выше. Речь может идти как минимум о десятках тысяч человек, а по отдельным экспертным оценкам - 1,5-2 миллионах. Список орфанных заболеваний постоянно расширяется, поскольку наука открывает новые генетические и метаболические нарушения. При этом прогнозы жизни пациентов могут сильно различаться: некоторые тяжелые формы приводят к летальному исходу в раннем возрасте. Между тем при своевременном назначении современной терапии пациенты живут полноценной жизнью. Хотя еще несколько десятилетий назад ситуация была иной.
Читайте также:
Академик Решетов: Лечебный эффект от энергии лазера может быть усилен в разы
Заметное достижение последних лет - развитие ранней диагностики. Программа неонатального скрининга позволяет выявлять редкие заболевания у новорожденных до появления симптомов и начинать лечение на ранней стадии. Это часто определяет дальнейший прогноз. За последние годы скрининг охватил сотни тысяч новорожденных, позволил диагностировать десятки случаев тяжелых заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Эксперты считают, что перечень диагностируемых заболеваний необходимо расширять, а молекулярно-генетические исследования должны стать более доступными, в том числе через систему обязательного медицинского страхования.
Орфанные заболевания - не исключение, а часть современной медицины, способной управлять даже самыми редкими диагнозами
Развитие диагностики выявило новые проблемы. Прежде всего - нехватку врачей-генетиков и специализированной инфраструктуры в регионах. В некоторых субъектах страны таких специалистов по пальцам перечесть. О чем тут можно говорить? Благие пожелания - не надлежащая помощь. Эксперты говорят о недостаточной "орфанной настороженности" врачей первичного звена. Редкие заболевания сложно распознать. Не исключено, что врач может встретиться с ними лишь однажды за профессиональную практику. Нередко между появлением первых симптомов и постановкой диагноза проходят годы. И… ухудшается прогноз лечения. Эксперты убеждены: необходимо расширение образовательных программ для медицинских сообществ.
Эксперты, и среди них не только медики, можно сказать, единогласно говорят о лекарственном обеспечении орфанных пациентов. Ситуация тут неоднозначная. С одной стороны, создание фонда "Круг добра" позволило закупать дорогостоящие препараты, включая незарегистрированные, и применять индивидуальный подход к терапии детей с тяжелыми заболеваниями. Но… Сохраняется проблема так называемых выпускников фонда, то есть пациентов, достигших 19 лет. Грянуло 19 - и ответственность за обеспечение лечением переходит к регионам. Для многих из них такие расходы становятся серьезной нагрузкой, что приводит к рискам прерывания терапии.
Создается парадоксальная ситуация: государство вкладывает значительные средства в лечение ребенка, позволяя сохранить жизнь, улучшить ее качество. А переход во взрослую систему может сопровождаться новыми проблемами. Как быть? По мнению специалистов - или расширение перечня заболеваний, финансируемых на федеральном уровне, или изменение возрастных рамок программ.
Читайте также:
Профессор Тимур Валиев: Детские онкологи внедряют новый протокол лечения детских лейкозов
Лекарственное обеспечение многих взрослых орфанных пациентов осуществляется за счет региональных бюджетов. Заявляют о себе территории проживания. Пациентские организации предлагают перевод лекарственного обеспечения редких пациентов на федеральный уровень. О значимости такого перевода говорит и то, что за последние пять лет произошел значительный прогресс в лечении редких заболеваний. Оно стало частью государственной системы, расширилось финансирование, усилилась диагностика, формируется более устойчивая инфраструктура поддержки.
Есть основания для оптимизма, для перехода от отдельных успешных инициатив к полноценной устойчивой модели помощи людям с редкими заболеваниями. И орфанные заболевания перестанут восприниматься как исключение, станут частью современной медицины, способной управлять даже самыми редкими диагнозами. Орфанные заболевания из тяжелого жизненного вызова перейдут в управляемое хроническое состояние.
Автор: Ирина Краснопольская