В России сделали важный шаг к победе над тяжелым наследственным заболеванием глаз. Специалисты из университета Сириус разработали метод генной терапии, который способен помочь при одной из самых сложных форм слепоты. Речь идет об амаврозе Лебера тринадцатого типа, пишет ТАСС.
Болезнь эта коварна и беспощадна. Дети с таким диагнозом теряют зрение в самом раннем возрасте, иногда уже через несколько месяцев после рождения. Все дело в генетической поломке: из-за мутации в гене RDH12 нарушается выработка важного фермента, который участвует в обмене витамина А внутри сетчатки. В итоге светочувствительные клетки не получают должной защиты, не выдерживают нагрузки и постепенно отмирают. Вернуть их потом уже невозможно.
Команда ученых предложила способ остановить этот процесс. Они сконструировали особый вирусный вектор, который работает как курьер: он берет здоровую копию гена и доставляет ее прямо в клетки сетчатки. На лабораторных культурах тканей метод уже показал результат. Исправленный ген успешно встраивался в ДНК фоторецепторов, и те становились намного устойчивее к токсинам, которые обычно убивают больные клетки.
Сейчас исследователи готовятся к следующему этапу. Им предстоит выяснить, насколько безопасна и стабильна такая терапия в живом организме. Если эксперименты пройдут успешно, наработки лягут в основу клинических испытаний. А значит у детей, которым раньше врачи ничем не могли помочь, появится реальный шанс сохранить зрение.
Автор: Алиса Золотова