Пятьдесят тысяч рублей — именно столько ещё совсем недавно стоил неинвазивный пренатальный тест, который позволял будущим родителям узнать о рисках тяжёлых хромосомных нарушений у ребёнка задолго до родов, и для многих семей эта сумма становилась серьёзным испытанием, потому что платить приходилось из собственного кармана и зачастую в ситуации тревоги и неопределённости.
С 2026 года ситуация изменилась принципиально: НИПТ официально включён в программу государственных гарантий, а значит, его можно пройти бесплатно по полису ОМС, если для этого есть медицинские показания. Речь идёт не о косметической поправке в документах, а о реальном доступе к современной генетической диагностике, которая раньше была привилегией тех, кто мог позволить себе частную клинику.
Что именно стало бесплатным
В программу ОМС включён неинвазивный пренатальный тест — анализ внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, который позволяет оценить риск наиболее распространённых хромосомных аномалий. Кроме того, для пар с высоким риском наследственных заболеваний стали доступны преимплантационные генетические тесты ПГТ-М и ПГТ-СП в рамках программ вспомогательных репродуктивных технологий, если речь идёт о носительстве генных мутаций или структурных хромосомных перестроек.
Если говорить простым языком, государство взяло на себя оплату тех исследований, которые помогают выявить серьёзные генетические риски ещё до рождения ребёнка или даже до переноса эмбриона при ЭКО, и это решение напрямую касается тысяч семей, в которых уже есть дети с наследственными заболеваниями или подтверждённые генетические мутации у родителей.
Кому положен бесплатный НИПТ
Важно понимать, что бесплатный тест не назначается автоматически каждой беременной женщине, потому что речь идёт о скрининге второго уровня, который проводится после стандартного обследования первого триместра.
Сначала будущая мама проходит комбинированный скрининг в 11–13 недель, который включает ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови, после чего врач рассчитывает индивидуальный риск хромосомных аномалий. Если риск оценивается как средний или высокий, специалист выдаёт направление на НИПТ по ОМС, и именно в этом случае тест проводится бесплатно.
Такой подход позволяет не создавать избыточную нагрузку на систему здравоохранения и одновременно обеспечить доступ к точной диагностике тем женщинам, для которых она действительно необходима по медицинским показаниям.
Как проходит тест и почему его считают безопасным
Процедура максимально проста для пациентки, поскольку у неё берут обычную кровь из вены начиная с десятой недели беременности, после чего в лаборатории выделяют фрагменты ДНК плода и анализируют их на предмет хромосомных отклонений.
В отличие от амниоцентеза и других инвазивных методов, при НИПТ не требуется прокол плодного пузыря и вмешательство в полость матки, что исключает риск осложнений, связанных с самой процедурой. Результаты обычно готовы в течение недели, а точность оценки по ряду показателей достигает 99,9 процента, хотя специалисты подчёркивают, что это именно скрининг, а не окончательный диагноз.
Если тест показывает высокий риск, женщине предлагают пройти инвазивную диагностику для подтверждения результата, поскольку только такие методы позволяют поставить окончательный медицинский диагноз.
Какие заболевания позволяет выявить скрининг
НИПТ ориентирован прежде всего на выявление трисомий — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и синдрома Патау, которые связаны с наличием лишней хромосомы и сопровождаются тяжёлыми нарушениями развития. Кроме того, тест способен определить анеуплоидии половых хромосом и ряд редких микроделеционных синдромов, которые ранее нередко обнаруживались уже после рождения ребёнка.
Для семей, которые уже сталкивались с подобными диагнозами, возможность узнать о рисках на раннем этапе беременности имеет не абстрактное, а предельно практическое значение, поскольку позволяет принимать взвешенные решения совместно с врачами и заранее планировать медицинскую тактику.
Генетические тесты для будущих родителей
Отдельного внимания заслуживает нововведение, касающееся пар, планирующих беременность с использованием вспомогательных репродуктивных технологий. ПГТ-М применяется для выявления конкретных моногенных заболеваний, если родители являются носителями мутаций, а ПГТ-СП позволяет обнаружить структурные хромосомные перестройки, которые могут приводить к тяжёлым патологиям у потомства.
Теперь такие исследования могут проводиться за счёт средств ОМС при наличии показаний, что особенно важно для семей, где уже есть ребёнок с наследственным заболеванием или подтверждённые генетические риски, поскольку стоимость подобных процедур ранее была серьёзным финансовым барьером.
Вакцина от ВПЧ: следующий шаг
Параллельно обсуждается включение вакцинации от вируса папилломы человека в национальный календарь прививок, что потенциально сделает её бесплатной и более доступной для подростков, прежде всего девочек до 14 лет, когда эффективность прививки максимальна.
ВПЧ считается одной из ключевых причин рака шейки матки и ряда других онкологических заболеваний, поэтому расширение профилактических программ выглядит логичным продолжением курса на раннее выявление и предупреждение серьёзных болезней.
Как получить бесплатный тест: пошагово
Чтобы воспользоваться правом на бесплатный НИПТ, необходимо встать на учёт в женской консультации, пройти скрининг первого триместра в установленные сроки, получить заключение врача с оценкой риска и, при наличии среднего или высокого риска, оформить направление на генетический тест по ОМС.
На практике это означает, что ключевую роль играет наблюдающий врач, поэтому важно не пропускать плановые обследования и своевременно обсуждать результаты анализов.
Что в итоге изменилось
Ещё несколько лет назад доступ к современной генетической диагностике во многом зависел от финансовых возможностей семьи, тогда как теперь государственная система здравоохранения берёт на себя оплату тестов в ситуациях повышенного риска, и это серьёзный шаг в сторону профилактики тяжёлых наследственных заболеваний.
Решение сделать НИПТ и ряд генетических тестов бесплатными нельзя назвать формальностью, потому что за сухими формулировками стоят реальные семьи, для которых вопрос здоровья ребёнка всегда важнее любых цифр в бюджете.
Как вы считаете, должны ли такие тесты быть доступны всем беременным без исключения, или оправдан именно выборочный подход по медицинским показаниям?
Сталкивались ли вы или ваши близкие с необходимостью генетической диагностики во время беременности?
Если вы хотите видеть больше важной и интересной, то обязательно подпишитесь на канал, тогда вы точно их не потеряете!
Если вам нравятся такие факты — загляните в другие статьи канала.