Ткаченко с Президентом России Владимиром Путиным. Сюжет вышел в итоговой программе «Вести Недели» на телеканале Россия-1.
Редкие – орфанные – заболевания называются так, потому что встречаются реже чем 1 случай на 10 тысяч детей. Но самих заболеваний достаточно много. Так, например, из сюжета мы узнали, что среди российских детей со СМА есть дочь одного из звукоинженеров телеканала, девочка получила терапию ещё до начала работы Фонда.
Как известно, все дети со СМА в России сейчас получают за счёт средств Фонда назначенный врачами препарат. Все три существующих в мире лекарства для терапии СМА доступны в России, с 2021 года помощь Фонда получили около 1,8 тысяч детей со СМА. Возможность предоставить лекарство позволила Правительству России с 2023 года расширить программу неонатального скрининга, в том числе в программу вошла СМА. Теперь дети со СМА диагностируются и получают лекарство в первые недели жизни, до появления инвалидизирующих симптомов.
