День осведомленности учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова. Дата приурочена ко дню рождения французского врача Огюстена Николя Жильбера, описавшего этот синдром в 1901 году.
Синдром Жильбера — одно из самых распространенных наследственных состояний, он встречается у 3-10% европейского населения. Его вызывают патогенные варианты в гене UGT1A1, который кодирует фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу, необходимый для метаболизма билирубина и выведения его из организма. Снижение активности фермента приводит к умеренному повышению билирубина в крови, в результате чего развивается желтуха. Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Как правило, первые клинические признаки проявляются в подростковом или раннем взрослом возрасте. Заподозрить его можно по результатам биохимического анализа крови (повышение билирубина за счет непрямой фракции), при осмотре пациента отмечается иктеричность (пожелтение) кожи и слизистых.
Ключевая особенность синдрома Жильбера – это доброкачественное течение, он не приводит к серьезным последствиям для печени и не требует лечения. Однако у пациентов с этим синдромом повышен риск развития побочных эффектов при приеме некоторых лекарств, например, отдельных противоопухолевых, противовирусных, гиполипидемических препаратов.
Ранее пациенты проходили долгий путь: повторные анализы, ненужные диеты и ограничения. Однако сегодня молекулярно-генетическое исследование помогает быстро выяснить причины состояния.
«Повышение билирубина происходит за счет непрямой фракции, без повышения печеночных ферментов – трансаминаз (АЛТ, АСТ). Пациентам рекомендуется избегать приема гепатотоксичных препаратов, препаратов, метаболизирующихся путем глюкоронирования. Также провоцировать появление желтухи могут обезвоживание и голодание», – рассказала врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Наталия Семенова.