Неонатальный скрининг прошли уже свыше 1 миллиона 160 тысяч новорожденных в России в 2025 году, сообщил директор департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья министерства здравоохранения РФ Рафаэль Шавалиев. "В 2025 году в рамках неонатального скрининга мы обследовали более 1 миллиона 160 тысяч новорожденных детей, и выявлено 1128 детей с врожденными наследственными заболеваниями", - сказал Шавалиев в ходе пресс-конференции, приуроченной к Международному дню редких заболеваний и посвященной государственной и социальной поддержке пациентов с орфанными заболеваниями в России. Он отметил, что все дети с врожденными наследственными заболеваниями в РФ взяты на диспансерный учет и получают необходимое лечение, в том числе в рамках деятельности фонда "Круг добра". "Сегодня Минздравом России формируется большая группа таких (редких – ред.) болезней. Это 301 нозологическая форма. И формируется федеральный регистр, куда включены 26 001 пациент, в том чис