#Редкие «Союз Докторов» продолжает обзор #редких синдромов. Включаем информацию, полезную практикующему врачу. Сегодня — про синдромы Элерса-Данлоса. Это наследственная патология соединительной ткани. Сейчас различают 13 различных типов синдрома в зависимости от пораженного гена, белкА и ведущих клинических признаков. У всех типов три основных признака: гипермобильность суставов, гиперрастяжимость кожи и хрупкость ткани. В половине случаев — аутосомно-рецессивный, при миопатическом типе признают аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный пути наследования. Основные типы Синдромы — тот редкий случай, когда есть классификация и четкие диагностические критерии. Читайте на сайте «Союз Докторов»
#Редкие
«Союз Докторов» продолжает обзор #редких синдромов.
Включаем информацию, полезную практикующему врачу.
Сегодня — про синдромы Элерса-Данлоса.
Что такое синдромы Элерса-Данлоса
Это наследственная патология соединительной ткани.
Сейчас различают 13 различных типов синдрома в зависимости от пораженного гена, белкА и ведущих клинических признаков.
Основные признаки
У всех типов три основных признака: гипермобильность суставов, гиперрастяжимость кожи и хрупкость ткани.
Тип наследования
В половине случаев — аутосомно-рецессивный, при миопатическом типе признают аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный пути наследования.
Основные типы
- Классический, cEDS
- Подобный классическому, clEDS
- Сердечно-клапанный, cvEDS
- Сосудистый, vEDS
- Гипермобильный, hEDS
- Артрохалазия, aEDS
- Дерматоспараксис, dEDS
- Кифосколиотический, kEDS
- Синдром хрупкой роговицы, BCS
- Спондилодисплазия, spEDS
- Мышечно-контрактурный, mcEDS
- Миопатический, mEDS
- Пародонтальный, pEDS
Диагностические критерии
Синдромы — тот редкий случай, когда есть классификация и четкие диагностические критерии.