☀️ Доброго утра!
🧬 Сегодня 24 февраля — Международный день осведомлённости о SCN2A
Иногда за сложной аббревиатурой скрывается целая жизнь. Сегодня — день, когда говорят о людях и семьях, столкнувшихся с мутацией гена SCN2A.
Если объяснять совсем по-простому: в нашем мозге всё работает на электричестве. Нервные клетки «разговаривают» друг с другом с помощью крошечных электрических импульсов. Чтобы этот сигнал возник, нужны специальные белки — натриевые каналы. Один из них называется Nav1.2, и за его работу отвечает ген SCN2A.
⚡️ Когда с этим геном всё в порядке — сигналы идут чётко и слаженно.
⚠️ Когда возникает мутация — система может дать сбой.
Иногда канал «перевозбуждён» — и тогда нейроны работают слишком активно. Это чаще приводит к тяжёлым формам эпилепсии у младенцев.
Иногда наоборот — сигналов недостаточно. В таких случаях чаще встречаются расстройства аутистического спектра, задержка развития, интеллектуальные нарушения, иногда без судорог.
С мутацией SCN2A могут быть связаны:
🧠 эпилепсия разных типов
🗣 задержка речи
🚶 двигательные нарушения
😴 проблемы со сном
💛 нарушения работы вегетативной нервной системы
🍽 трудности с ЖКТ
и другие неврологические проявления.
Важно понимать: это не «одна болезнь», а спектр состояний. У двух детей с мутацией в одном и том же гене проявления могут быть совершенно разными.
📅 Почему именно 24 февраля?
Потому что ген SCN2A расположен в хромосоме 2, на участке 24.3 — отсюда символичная дата 2/24.
Этот день нужен не только для науки. Он — про поддержку. Про семьи, которые ежедневно живут с редким диагнозом. Про необходимость ранней диагностики, генетического тестирования и правильной терапии. И про то, что редкие заболевания — не такие уж редкие, если смотреть на них через призму человеческих историй.
Чем больше мы знаем — тем меньше страха и стигмы. И тем больше шансов на помощь.
👨⚕️Канал ДЧЭ l ❓Вопросы врачам
