Анализ ДНК 130 тысяч женщин показал, что генетическая предрасположенность к раку эндометрия увеличивает риск даже при нормальном весе, а в сочетании с ожирением повышает его почти в пять раз.
Злокачественные опухоли тела матки являются одним из наиболее распространенных гинекологических злокачественных новообразований, уступая по частоте встречаемости только раку шейки матки. Рак эндометрия (РЭ) составляет около 90 % всех случаев рака тела матки. В последние десятилетия наблюдается значительный рост заболеваемости РЭ. Ранее считалось, что ожирение является основным фактором развития спорадических форм этого заболевания. Однако предсказательные модели, основанные на информации об образе жизни, репродуктивном статусе и антропометрических данных, обладают довольно скромной точностью.
Новое крупное геномное исследование показало, что генетика играет важную роль в оценке риска развития РЭ. В ходе работы были проанализированы данные 129 829 участниц проекта UK Biobank, 956 из которых имели диагноз РЭ. Итогом стали предсказательные модели, основанные на полигенной оценке рисков и таких факторах, как индекс массы тела (ИМТ), возраст наступления менархе, количество родов, прием оральных контрацептивов, возраст наступления менопаузы, а также уровни глобулина, связывающего половые гормоны, и тестостерона. Модель, объединяющая полигенные риски и семь перечисленных выше факторов, продемонстрировала статистически значимое улучшение точности в сравнении с моделью, не учитывающей генетику.
Любопытно, что генетические факторы и ИМТ независимо влияют на риск развития РЭ. Несмотря на то, что наибольший риск заболевания наблюдается в группе женщин с ожирением, даже при нормальном ИМТ полигенные риски могут обеспечить двукратное увеличение риска.
Полученные данные указывают на принципиальную возможность использования оценки генетической предрасположенности для выявления женщин из группы высокого риска, которым следует уделять особое внимание при проведении регулярных скрининговых мероприятий с целью своевременного обнаружения заболевания.
Источник: Wang X. et al. Risk stratification for endometrial cancer: independent and joint effects of polygenic risk score and body mass index in 129,829 UK Biobank participants. BMC Medicine (2026). DOI: 10.1186/s12916-025-04570-5