С 1 апреля нижегородских младенцев начнут проверять еще на два генетических заболевания
Всех младенцев в регионе будут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы (AADC). Опасность этих заболеваний в их скрытом течении: младенец кажется абсолютно здоровым, в то время как болезнь уже может развиваться. Обязательный скрининг позволяет выявить патологию в самом начале и немедленно приступить к лечению.
🔸Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственное нарушение, при котором в организме накапливаются жирные кислоты. В результате этого страдают нервная система и надпочечники, причем заболевание чаще диагностируют у мальчиков.
🔸Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — еще одно редкое генетическое заболевание. Оно приводит к тяжелому недостатку дофамина и серотонина, так называемых «гормонов радости и движения». Их нехватка нарушает развитие младенца, его двигательные функции и мышечный тонус.
