В России будет расширен неонатальный скрининг с 1 апреля. Новорождённых начнут проверять на два дополнительных редких наследственных заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом сообщили в 360.ru.
Своевременное выявление этих заболеваний позволяет начинать терапию на ранних этапах, что, в свою очередь, снижает вероятность серьезного ограничения физических возможностей. Адренолейкодистрофия обусловлена сбоем в метаболизме жиров, что приводит к их накоплению в тканях. Недостаток декарбоксилазы, в свою очередь, вызывает острую нехватку жизненно важных нейромедиаторов, таких как серотонин, дофамин и адреналин.
Современный неонатальный скрининг включает проверку на 36 заболеваний, таких как спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. Забор крови для анализа осуществляется из пятки новорождённого в первые два дня жизни. Для недоношенных детей процедуру повторяют на седьмой день.
Автор: Алиса Кузьмина