Дислексия связана с генами возрастом больше 430 млн лет. Ученые выяснили, что проблемы с чтением возникают из-за древних генов, доставшихся нам от первых позвоночных — далеких предков, которых мы разделяем с рыбами.
Это звучит странно, ведь чтение изобрели всего 5 тыс. лет назад. Как гены древних водных существ могут быть связаны с навыком, который люди освоили совсем недавно по эволюционным меркам? Разгадка в том, что человеческий мозг вообще не имеет специальных структур для чтения. Мы просто приспособили для этой задачи старые нейронные системы, изначально предназначенные для распознавания образов, запоминания последовательностей и обработки сенсорной информации.
Павел Добрынин и Елена Григоренко из Хьюстонского университета возглавили команду, которая проанализировала научные публикации о генетике нарушений чтения с 1983 по 2023 год. Исследователи собрали 175 генов и проследили их эволюционное происхождение. Оказалось, что эти гены были как бы законсервированы в нас во время двух ключевых моментов: когда организмы впервые получили двустороннюю симметрию и сложную нервную систему, а затем когда появились костные позвоночные.
Природа активно сохраняла эти гены через отрицательный отбор, устраняя мутации. Причина проста — они жизненно важны для выживания. Древние гены создают базовую нейронную инфраструктуру, определяют, как клетки мозга соединяются, находят свои цели во время развития и общаются друг с другом.
У ранних позвоночных эти гены создавали нервные системы для обработки сенсорной информации и координации движений. У людей те же самые гены работают в гораздо более крупной и сложной структуре мозга.
Когда в работе или регуляции этих генов возникают вариации, могут нарушиться фундаментальные процессы. Результат включает трудности с чтением, но дело не в том, что сломаны какие-то специальные гены. Просто универсальные нейронные системы, которые выполняют много разных задач, работают не оптимально для этой конкретной функции.
Команда обнаружила интересную деталь: гены действуют в две отдельные фазы развития с четким переключением на 24-й неделе после зачатия. До этого срока 68 генов заняты строительством — формируют структуру, прокладывают нейронные пути, создают физическую архитектуру. После 24 недель вступает другая группа из 58 генов, которая настраивает коммуникацию между клетками.
То есть трудности с чтением могут возникать из-за нарушений на разных стадиях развития. Если перейти на более образный язык, ранние вариации затрагивают физическую проводку. Поздние влияют на эффективность работы этой проводки.
Исследователи были удивлены, обнаружив связь многих генов дислексии с геном MECP2. Его мутации вызывают синдром Ретта — заболевание, в основном поражающее девочек и включающее трудности с чтением. MECP2 регулирует экспрессию генов по всему мозгу, координируя общие нейронные пути. Его активность резко возрастает примерно на 24-й неделе развития плода.
Если гены древние и общие для разных видов, почему другие животные не читают? Гены похожи, но архитектура мозга различается. Приматы имеют многие из этих генов, однако у них нет той структуры коры, которая поддерживает чтение. Недавняя эволюция человека резко расширила кору головного мозга, особенно языковые зоны. Это расширение создало нейронное пространство, где древние генетические программы смогли поддержать новые способности вроде чтения.
Для семей, сталкивающихся с дислексией, работа меняет понимание происходящего. Нарушения чтения — это не поломка специализированных систем, потому что таких систем вообще не существует. Это вариация древних базовых нейронных процессов, которые оказались критически важны для социально сформированного навыка.
Обзор охватил англоязычные публикации за 40 лет. Исследователи использовали доступные референсные геномы, представляющие ограниченную часть видового разнообразия. Транскриптомный анализ опирался на данные из Атласа мозга Аллена, содержащего в основном информацию о нейротипичных людях. Анализ РНК-секвенирования единичных клеток ограничился тканями взрослого мозга, что не позволило напрямую изучить критические периоды развития.
За последние годы появились и другие исследования нейробиологии обучения. Команда из Массачусетского технологического института в 2024 году изучала, как мозг распознает слова при беглом чтении. Ученые из Оксфорда в том же году обнаружили специфические паттерны активности мозга у детей с дислексией при обработке звуков речи. Исследователи Стэнфорда выявили различия в белом веществе мозга, которые коррелируют со скоростью чтения. Все эти работы подтверждают: дислексия — это вариация нормального развития, а не болезнь. Работа опубликована в Journal of Speech, Language, and Hearing Research.
Ранее мы писали о том, как понять, что вы нейроотличны, и научиться жить в гармонии со своими особенностями.