С 1 апреля младенцев в роддомах будут проверять еще на два редких наследственных заболевания. Речь идет о Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефиците декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом рассказал главный специалист Минздрава по медицинской генетике Сергей Куцев, сообщает РИА "Новости".
Первая болезнь связана с нарушением обмена веществ — в организме накапливаются жирные кислоты, которые не расщепляются. Вторая приводит к дефициту важных веществ в мозге: серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.
"Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию", — пояснил Куцев.
Сейчас новорожденных проверяют на 36 заболеваний, включая проблемы с иммунитетом и спинальную мышечную атрофию. Анализ делают в первые двое суток после рождения — берут кровь из пятки. У недоношенных детей повторный забор проводят на седьмые сутки. Ранняя диагностика помогает начать лечение до того, как болезнь нанесет серьезный вред здоровью ребенка.