С 1 апреля в скрининг новорожденных в России будет добавлено два наследственных заболевания, сообщил главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике Сергей Куцев.
Младенцев будут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Первая болезнь проявляется нарушением обмена веществ — в мозге и надпочечниках накапливаются длинные жирные кислоты. Это приводит к повреждению нервных клекток. Кроме того, болезнь мешает надпочечникам вырабатывать гормоны.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот приводит к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Болезнь может проявляться мышечной гипотонией и другими нарушениями.
Сейчас в перечень расширенного неонатального скрининга входят 36 заболеваний. Для проведения теста берется кровь из пятки.
Куцев отметил, что включение указанных двух заболеваний в скрининг позволит своевременно их выявить и начать лечение.
По материалам: РИА Новости.