В России с 1 апреля расширят неонатальный скрининг на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, сообщил «РИА Новости» главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев. Включение этих методов позволит выявлять заболевания на ранних стадиях, начать их своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию, рассказал Куцев. Он уточнил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия – это наследственное заболевание обмена веществ. Оно развивается из-за нарушения окисления и последующего накопления в органах и тканях насыщенных, очень длинноцепочечных жирных кислот. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Оно может привести к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Неонатальный скрининг проводится в роддоме на вторые-четвертые сутки жизни новорожденного, у недоношенных младенцев – на седьмы