С 1 апреля 2026 года в Российской Федерации планируется расширение программы неонатального скрининга для новорождённых. К существующей практике, охватывающей 36 заболеваний, добавят скрининг на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Введение этих диагностических тестов в более широкий неонатальный скрининг начиная с апреля текущего года позволит выявлять данные заболевания на ранней стадии, своевременно начинать лечение и предотвращать серьёзную инвалидизацию, - заявил РИА Новости главный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев. Отмечено, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия - это метаболическое нарушение, ведущее к накоплению жирных кислот в различных органах; дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот связан с острым недостатком таких нейромедиаторов, как серотонин и дофамин. Скрининг проводится путём забора образца крови из пятки ребёнка в первые двое суток жизни в случае доношенных младенцев и на седьмые су
С 1 апреля 2026 года в Российской Федерации планируется расширение программы неонатального скрининга для новорождённых. К существующей практике, охватывающей 36 заболеваний, добавят скрининг на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Введение этих диагностических тестов в более широкий неонатальный скрининг начиная с апреля текущего года позволит выявлять данные заболевания на ранней стадии, своевременно начинать лечение и предотвращать серьёзную инвалидизацию, - заявил РИА Новости главный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.
Отмечено, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия - это метаболическое нарушение, ведущее к накоплению жирных кислот в различных органах; дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот связан с острым недостатком таких нейромедиаторов, как серотонин и дофамин. Скрининг проводится путём забора образца крови из пятки ребёнка в первые двое суток жизни в случае доношенных младенцев и на седьмые сутки для недоношенных.