С 1 апреля новорожденных начнут дополнительно обследовать на два редких наследственных заболевания — Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом РИА Новости сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрав России Сергей Куцев. «Включение этих исследований в расширенный неонатальный скрининг позволит выявлять заболевания на ранних стадиях, вовремя начинать лечение и предотвращать тяжелую инвалидизацию», — сказал Куцев. По его словам, Х-сцепленная адренолейкодистрофия связана с нарушением обмена веществ и накоплением в организме жирных кислот, что приводит к тяжелому поражению органов и тканей. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — редкое наследственное заболевание, при котором возникает выраженный дефицит важных нейромедиаторов, включая серотонин и дофамин.