В России с 1 апреля расширят программу неонатального скрининга и начнут обследовать новорожденных на два редких наследственных заболевания. Об этом сообщил 8 февраля главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.
Речь идет о Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефиците декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. По словам Куцева, внедрение новых методов диагностики позволит выявлять патологии на самых ранних стадиях.
«Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию», — отметил он «РИА Новости».
Эксперт пояснил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия связана с нарушением обмена веществ и накоплением очень длинноцепочечных жирных кислот в тканях организма.
«Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот является редким наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, приводящим к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина», — добавил Куцев.
Пресс-служба министерства здравоохранения Московской области сообщала 22 января, что врачи региона выходили около 3,5 тыс. недоношенных детей за 2025 год. В том числе медицинскую помощь получили сотни младенцев с экстремально низкой массой тела. В ведомстве отметили, что в Подмосковье действует трехуровневая система помощи беременным женщинам, роженицам и новорожденным, включающая роддома, перинатальные центры и профильные научные учреждения.
Все важные новости — в канале «Известия» в мессенджере МАХ