В России расширили список обследований в рамках неонатального скрининга. С 1 апреля врачи будут проверять новорожденных на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, сообщил РИА «Новости» главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев. Мера поможет выявить заболевания на ранних стадиях, чтобы начать своевременное лечение. Х-сцепленная адренолейкодистрофия – это наследственная болезнь обмена веществ. «Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот является редким наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, приводящим к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина», — подытожил специалист. Ранее стали известны самые популярные имена детей в России в 2025 году. Чаще всего девочек называли Софиями, а мальчиков – Михаилами.
Минздрав РФ расширил список обследований младенцев
8 февраля8 фев
3
~1 мин