С 1 апреля в России вступают в силу новые правила проведения неонатального скрининга для всех новорожденных. Об этом в интервью РИА Новости сообщил главный генетик Минздрава РФ Сергей Куцев.
В программу была добавлена диагностика двух тяжелых наследственных заболеваний. Теперь младенцев будут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
По словам эксперта, включение этих исследований позволит выявлять заболевания на самой ранней стадии, своевременно начинать терапию и предотвращать тяжелую инвалидизацию детей.
Куцев добавил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия является наследственным заболеванием обмена веществ, при котором в органах и тканях накапливаются жирные кислоты.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – редкое заболевание, приводящее к серьезному недостатку ключевых нейромедиаторов в организме, таких как серотонин и дофамин.
Ранее стало известно, что под руководством Росстандарта в России началась разработка более 20 новых ГОСТов, которые смогут повысить качество и безопасность продуктов для детей. При этом уточняется, что большинство видов специализированного пищевого сырья, применяемого в производстве продуктов для детей, до сих пор не приведены к единым нормативам.
Читайте "Москва 24" в Telegram - подписаться