Шведские, американские и гонконгские ученые провели популяционное проспективное когортное исследование и выяснили, что отношение частот диагностики расстройств аутистического спектра у людей мужского и женского пола имеет тенденцию уменьшаться со временем и с возрастом — у современных взрослых эти частоты практически сравнялись. Это противоречит современным оценкам, согласно которым мужской пол страдает этими расстройствами значительно чаще. Статья об этом опубликована в журнале The BMJ.
Расстройства аутистического спектра представляют собой нарушения нейроразвития, которые характеризуются разной степени выраженности дефицитами социальных взаимодействий, ограниченными интересами и повторяющимися действиями, которые появляются в раннем детстве, но могут оставаться недиагностированными до более позднего возраста. Распространенность этих расстройств значительно возросла с начала XXI века (отчасти, вероятно, из-за повышения внимания к проблеме и большей выявляемости) и сейчас достигает в США и Западной Европе 1,0–3,3 процента.
По имеющимся оценкам, у людей мужского пола расстройства аутистического спектра встречаются примерно в три-четыре раза чаще, чем у женского. Для объяснения этого феномена предлагалось несколько гипотез, включающих разницу в генетической предрасположенности, возможную маскировку другими состояниями или более развитыми социальными навыками, а также предвзятость в исследованиях и применении диагностических критериев. Ни одна из них пока не получила однозначного подтверждения.
Свен Сандин (Sven Sandin) из Каролинского института и Медицинской школы Айкана с коллегами воспользовался данными из шведских национальных регистров обо всех более 1,736 миллиона человек, рожденных в стране с 1985 по 2020 год местными родителями. Информацию о диагностике у них расстройств аутистического спектра регистрировали с двухлетнего возраста до конца периода наблюдения в декабре 2022 года. Ее анализировали по полу, году рождения, календарному периоду и возрасту на момент постановки диагноза, рассчитывая риск по человеко-годам, частоты развития (диагностики) и отношение мужского пола к женскому. Временные тренды рассчитывали методом пуассоновкой регрессии, приняв за референс 2016 год как медианный для постановки диагноза всем участникам.
За медианный период наблюдения 20,1 года расстройства аутистического спектра были диагностированы у 78522 (2,8 процента) исследованной популяции. Медианный возраст на момент диагностики был 14,3 года. Частота диагностики возрастала в течение всего периода наблюдений (от его начала до конца примерно десятикратно) и была наибольшей во всех возрастных группах с 2020 по 2022 год. В этот период она составляла 184,8 и 45,8 на 100 тысяч человеко-лет в мужской и женской когортах в возрасте 0–4 года и достигала максимальных 645,5 на 100 тысяч человеко-лет в мужской в возрасте 10–14 лет и 602,6 на 100 тысяч человеко-лет в женской в возрасте 15–19 лет.
Отношение мужского пола к женскому было максимальным в возрастных группах до 10 лет и равнялось примерно трем. В более старших возрастных группах оно уменьшалось в последующих календарных периодах и с повышением возраста на момент постановки диагноза. У людей старше 15 лет с диагнозом расстройств аутистического спектра в 2020–2022 годах и того же возраста из возрастных когорт с 2000 года это отношение не превышало единицу, то есть частоты диагностики сравнивались или преобладали у женского пола. Перспективы выявленных трендов указывают на то, что кумулятивное отношение мужского пола к женскому должно достичь равенства в 20-летнем возрасте к 2024 году.
Полученные результаты свидетельствуют о том, что со временем частота диагностики расстройств аутистического спектра значительно возрастает, а ее отношение у мужского и женского пола уменьшается — до неразличимости во взрослом возрасте. Это указывает на то, что подобные расстройства у девочек и женщин дольше остаются невыявленными. По мнению авторов работы, дальнейшие исследования должны сосредоточиться на возможных фенотипических различиях в проявлениях этих расстройств между полами, чтобы при необходимости внести коррективы в имеющиеся практики их скрининга и диагностики.
Проведенное в 2025 году исследование показало, что возраст диагностики расстройств аутистического спектра примерно на 11 процентов можно объяснить генетическими факторами, а фенотипы раннего и позднего аутизма, вероятно, имеют разную генетическую основу. При этом ранняя диагностика крайне важна, поскольку при этих расстройствах уровень смертности выше, чем без них, почти в два раза. Подробнее почитать о расстройствах аутистического спектра можно в материале «Дети дождя».