Как культурные и демографические факторы влияют на эволюцию Homo sapiens и делают вид уязвимым перед будущими рисками
Биологическое разнообразие планеты переживает двойной кризис. Пока экологи подсчитывают вымирающие виды, генетики фиксируют не менее тревожную тенденцию: внутрипопуляционное генетическое разнообразие исчезает с угрожающей скоростью. Глобальный мета-анализ 2025 года показал: две трети популяций теряют генетическое разнообразие в масштабах времени, на которые явно повлияла человеческая деятельность. Если температура повысится на 2,7°C, каждый двадцатый вид окажется под угрозой вымирания к концу столетия. Вместе с Левоном Епископосяном, доктором биологических наук и заведующиим лабораторией эволюционной геномики, мы обсудили, что сокращение генетического разнообразия значит для человека.
Что такое эффект основателя?
«Эффектом основателя называют необычайно высокую частоту определенного варианта гена (аллеля) в отдельной популяции, обусловленную происхождением данной группы от небольшого числа близкородственных предков. Данное явление характерно для малочисленных генетически однородных групп, переселяющихся на новое место жительства и не вступающих в репродуктивные контакты с этнически неродственными аборигенными популяциями.»
Важно уточнить, что «эффект основателя» — частный случай генетического дрейфа: когда новая группа образована малым числом людей, частоты аллелей в ней с самого начала могут отличаться от «материнской» популяции просто из‑за случайной выборки, а не из‑за естественного отбора. Из-за малого эффективного размера популяции в первые поколения дрейф работает особенно сильно: часть вариантов может случайно «потеряться», а другая часть — быстро стать очень частой или даже закрепиться (дойти до фиксации).
Когда небольшая группа отделяется от крупной популяции и основывает колонию, генетический состав потомков определяется случайным набором аллелей основателей. Эффект основателя не означает, что редкий вариант «полезнее»: рост частоты может происходить без всякого преимущества, просто как следствие случайности и изоляции на старте. Поэтому в популяции, пережившей основание или изоляцию, повышенные частоты наследственных заболеваний часто объясняют сочетанием дрейфа и последующей эндогамии (когда браки в основном заключаются внутри группы), а не «особой генетикой» как таковой. Ашкеназские евреи, например, демонстрируют повышенную частоту болезни Тея-Саксаи болезни Гоше. Африканеры несут аномально высокую частоту хореи Хантингтона. Франко-канадцы Квебека сохраняют около 90% генов от французских основателей XVII–XVIII веков.
«При миграции иммигранты зачастую самоорганизуются в замкнутые — в культурном и репродуктивном отношении — группы, в которых происходят сходные с генетически изолированными популяциями процессы.»
Среди азиатских иммигрантов в США 81% вступают в брак с партнёром из той же страны происхождения, лишь 13% — с коренными американцами. В Швеции эндогамия среди потомков иммигрантов из стран Ближнего Востока и Африки достигает 40-60%. В учебной популяционной генетике эффект основателя противопоставляют «бутылочному горлышку»: в первом случае резкое уменьшение разнообразия связано с колонизацией или отделением небольшой группы, во втором — с катастрофическим сокращением численности уже существующей популяции. Об этом различии полезно знать, потому что последствия похожи (снижение разнообразия, усиление дрейфа), но исторический механизм разный.
Продолжение: https://postnauka.org/faq/157866