Открытие гена BLM, вызывающего наследственный рак молочной железы, привело к важным научным прорывам. Профессор Евгений Имянитов рассказал, как это влияет на диагностику и почему у славян особая форма синдрома Блума. Он также объяснил, всем ли необходим генетический анализ. Об этом сообщили в РИА «ФедералПресс».
Российские ученые под руководством Евгения Имянитова в 2012 году открыли ген BLM, связанный с наследственной формой рака молочной железы. Он уже включен в диагностические панели для выявления предрасположенности к онкологическим заболеваниям.
Исследование выявило у славян с двумя поврежденными копиями гена синдрома Блума отсутствие покраснения кожи лица, что позволило описать новую разновидность синдрома.
Массовый скрининг показал, что некоторые люди с синдромом Блума живут без серьезных симптомов. Это указывает на мощные компенсаторные механизмы, изучение которых может стать новым шагом в медицине.
Автор: Алиса Кузьмина