Генетики включили открытый ученым ген BLM в диагностику рака молочной железы

Заведующий кафедрой общей и молекулярной медицинской генетики Педиатрического университета Евгений Имянитов сообщил, что открытый его командой ген BLM теперь входит в наборы для диагностики рака молочной железы. Генетические исследования позволяют выявлять наследственную предрасположенность к онкологии и повышают шансы на раннее выявление болезни, сообщает газета «Петербургский дневник».

В 2012 году группа ученых под руководством Евгения Имянитова обнаружила ген BLM, связанный с наследственным раком молочной железы. Это открытие позволило выявить ранее неизвестную разновидность синдрома Блума у пациентов в России. По словам Имянитова, у некоторых людей с этим синдромом заболевание может не проявляться или проявляться слабо благодаря компенсаторным особенностям организма.

Имянитов пояснил, что наследственные раки — самые частые генетические заболевания у человека. Около 2–3% людей имеют мутацию, которая значительно повышает риск развития определенного вида рака. Раннее выявление таких мутаций и постановка на учет позволяют своевременно диагностировать болезнь и улучшить прогноз.

Ген BLM включен в современные панели для диагностики рака молочной железы. В России обязательное медицинское страхование покрывает анализы на мутации в генах BRCA1 и BRCA2, а дополнительные исследования, включая BLM, проводятся по инициативе специалистов. Имянитов отметил, что генетический анализ делают пациентам с установленным диагнозом, если есть признаки наследственного рака. Для здоровых людей такие тесты не проводятся без направления врача, чтобы избежать ненужных процедур и расходов.

Имянитов подчеркнул, что понимание механизмов компенсации у некоторых пациентов с синдромом Блума может помочь в разработке новых методов лечения наследственных форм рака.

Подписывайтесь на канал РИАМО в MAX.

Автор: Леонид Чирков