Ученые Медицинского центра университета Радбуда (Radboud University Medical Center) и Университетской больницы Бонна (University Hospital Bonn (UKB)) в сотрудничестве с коллегами из Мюнхена и Барселоны продемонстрировали, что анализ ДНК полипов толстой кишки дает важную дополнительную информацию о развитии рака. Результаты исследования опубликованы в журнале Gastroenterology.
Рак толстой кишки является одним из наиболее распространенных видов онкологических заболеваний. В Нидерландах ежегодно около 12 000 человек получают диагноз «колоректальный рак». Считается, что в 5–10% случаев (чаще у молодых пациентов) болезнь имеет наследственную причину.
Важно помнить, что полипы толстой кишки в большом количестве считаются потенциальными предшественниками рака. В таких случаях можно пройти генетическое тестирование с помощью ДНК-анализа крови. Если такое тестирование проводят, примерно в четверти случаев обнаруживается наследственная причина. Именно носителям таких мутаций показаны регулярные обследования для выявления и лечения заболевания на ранней стадии.
По словам Рихарда де Вора (Richarda De Voer), главного исследователя Медицинского центра университета Радбуда, у оставшихся трех четвертей пациентов генетическую причину заболевания установить не удается, даже при наличии серьезных подозрений на наследственный риск.
Вместе с международной командой в рамках консорциума Solve-RD исследовательские группы проанализировали 333 полипа у 180 человек по всей Европе, у которых ДНК-анализ крови не выявил наследственных факторов риска колоректального рака.
У 80 участников обнаружились аденоматозные полипы. Они были вызваны в основном ненаследственными мутациями в гене APC. По меньшей мере у 20% людей наблюдался мутационный мозаицизм APC (мутация есть не во всех клетках организма, а, например, только в клетках толстой кишки). Это открытие сужает круг поиска: при аденоматозных полипах без явной наследственности ключевым «подозреваемым» для мозаицизма является именно ген APC.
«Если анализ крови отрицательный, выявить эту форму генетической предрасположенности поможет анализ ДНК полипов. Это важно сделать, ведь, несмотря на то что братья и сестры такого пациента не подвержены повышенному риску, их дети могут быть носителями мутаций», — говорят авторы исследования.
Примерно у шестидесяти человек были так называемые зубчатые полипы. Почти у всех из них была обнаружена ненаследственная мутация в гене BRAF. Детальный генетический анализ показал, что эти полипы генетически напоминают разрастание нормальной кишечной ткани.
Ученые планируют исследовать подобные случаи, потому что на данный момент неизвестно, всегда ли эти полипы трансформируются в колоректальный рак.
Каждый человек в возрасте от 55 до 75 лет может проходить скрининг колоректального рака раз в два года. Однако если обследования выявляют несколько полипов (например, два или три), это еще не повод для тревоги о наследственном синдроме. Глубокий генетический анализ (включая исследование полипов) может быть рассмотрен в случаях обнаружения многочисленных полипов (10 у лиц моложе 60 лет или 20 у лиц моложе 70 лет) или при наличии таких симптомов, как необъяснимые боли в животе или кровь в стуле.
Источник: medicalxpress.com