Болезнь сегодня можно поймать ещё до того, как она успеет испортить ребёнку жизнь. В России уже несколько лет работает расширенная система неонатального скрининга, и она касается каждой семьи – обследование проводится всем новорождённым в стране по ОМС, автоматически, без лишней бюрократии.
В 2025 году через такую диагностику прошли 100 % родившихся в стране младенцев. У 661 ребёнка врачи выявили врождённые или наследственные заболевания – от спинальной мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов до редких нарушений обмена веществ. Это на 9 % меньше, чем годом ранее, а значит, всё больше детей рождаются здоровыми, а тех, кому нужна помощь, удаётся «перехватить» сразу после роддома.
«Для Псковской области эта система тоже уже стала нормой. Неонатальный скрининг проходят все дети, появившиеся на свет в области, – материалы для исследования берут прямо в областном перинатальном центре и его филиале в Великих Луках и направляют в специализированные лаборатории», – отметила министр здравоохранения Псковской области Марина Гаращенко.
Речь идёт не о «формальной галочке», а об обследовании на десятки наследственных заболеваний, которые ещё вчера оставались без диагноза до тяжёлых последствий.
Практика показывает: когда диагноз ставят в первые недели жизни, появляется возможность оперативно начать лечение и избежать тяжёлых порой последствий.
В Псковской области уже есть истории малышей, которым скрининг помог вовремя начать дорогостоящее лечение редких генетических болезней за счёт государства и фонда «Круг добра» (создан указом президента) – без этого времени на спасение могло бы просто не хватить.
В 2025 году в нашей области было проведено 3 786 скрининговых исследований малышей (исследование проводится на 36 заболеваний), выявлено 86 новорождённых (2,2 %) с патологией.
Система будет расширяться и дальше. С 2026 года по полису ОМС в России, в том числе для жительниц Псковской области, станет доступен неинвазивный пренатальный скрининг. Это современный анализ крови из вены беременной женщины, по которому специалисты оценивают здоровье будущего ребёнка и выявляют хромосомные аномалии ещё в первом триместре – без проколов и риска для плода.
Фактически это ещё один уровень защиты: сначала семья получает точную картину рисков во время беременности, затем каждый малыш проходит расширенный неонатальный скрининг в первые дни жизни.
Для такого региона, как Псковская область, где важен каждый ребёнок, это не абстрактные федеральные меры, а очень конкретный шанс – чтобы как можно больше наших детей росли здоровыми, а те, кому не повезло с генетикой, вовремя получали помощь.