Есть момент, который знаком многим будущим мамам. Скрининг пройден, врач говорит, что по УЗИ в целом нормально, но в биохимии появляется повышенный риск. И дальше начинается самое тяжелое: ожидание, тревога, попытки понять, это уже проблема или просто цифра в расчёте.
Важно знать простую вещь. УЗИ и биохимия отвечают на разные вопросы, но ни один из этих методов не смотрит генетику напрямую. УЗИ показывает картинку: развитие, анатомию, маркеры, которые могут встречаться при некоторых состояниях. Но маркер не равен диагнозу, и наоборот, отсутствие маркеров не гарантирует, что генетических нарушений нет. Биохимический скрининг, в свою очередь, работает как модель вероятности: берутся показатели крови, данные УЗИ, возраст и срок, и на выходе получается риск. Риск это не ответ да или нет. Поэтому у части женщин результат бывает тревожным, а беременность при этом протекает нормально. Именно отсюда появляются ложные тревоги и недели эмоциональных качелей.
Если хотите разобраться, чем НИПТ отличается от стандартного скрининга и почему его выбирают те, кому важно знать больше, чем показывает УЗИ, описание простым языком здесь: https://genomed.ru/dlya-teh-kto-hochet-znat-bolshe-chem-pokazyvaet-uzi/
Почему генетический тест точнее
НИПТ устроен иначе. Это анализ крови, в котором изучают фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови мамы. То есть в основу ложатся не косвенные признаки и не расчёт по формуле, а генетический материал. Поэтому НИПТ точнее именно в оценке частых хромосомных нарушений, таких как трисомии 21, 18 и 13, и дает значительно меньше ложных тревожных результатов по сравнению со стандартным сочетанием УЗИ и биохимии.
Самое ценное в реальной жизни даже не цифры, а эффект. Меньше неопределенности. Меньше ситуаций, когда семья живет от анализа до анализа. Появляется более понятный ответ на вопрос, который волнует сильнее всего: насколько высоки генетические риски именно сейчас.
При этом важно помнить: НИПТ это скрининг, а не диагноз. Если результат показывает высокий риск, окончательное подтверждение делается диагностическими методами по назначению врача. Но как способ уменьшить ложную тревогу и получить более точную оценку риска, НИПТ часто становится тем самым шагом, который возвращает спокойствие.
Ключевые слова: скрининг при беременности, первый скрининг, узи при беременности, биохимический скрининг, комбинированный скрининг, ложноположительный скрининг, высокий риск скрининга, тревожный результат скрининга, хромосомные нарушения плода, генетические риски беременности, нипт, неинвазивный пренатальный тест, нипт при беременности, анализ днк плода, днк плода в крови матери, генетический скрининг, трисомия 21, синдром дауна скрининг, трисомия 18, трисомия 13, генетическое тестирование при беременности, точность нипт, узи и биохимия отличия, ложная тревога при скрининге, генетика плода, пренатальная диагностика, обследования при беременности, риски хромосомных аномалий, генетический анализ беременности, современные методы скрининга, точность генетических тестов, нипт вместо биохимии, узи не показывает генетику, биохимия ложный риск, спокойная беременность, тревога при беременности, анализ крови беременной, ранняя пренатальная диагностика, скрининг первого триместра, что делать при высоком риске, генетический скрининг плода, диагностика хромосомных нарушений, современные генетические тесты